Diversos expertos vinculados al tratamiento de las enfermedades raras han elaborado el documento ‘El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas’, con el objetivo de aportar una visión real sobre la situación, la calidad y las condiciones actuales de la atención que reciben los pacientes con enfermedades raras hematológicas como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) o la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
La presentación del documento realizado por la compañía biotecnológica Sobi, ha tenido lugar este martes en el Ilustre Colegio de Médicos de Madrid con la presencia de Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi; Rosa María Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los Diputados; Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente 2º de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), jefe de servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid y coordinador del documento; Icíar Martínez López, farmacéutica hospitalaria y coordinadora de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases de Palma de Mallorca; Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia; Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España; y Juan Carrión Presidente de la Federación Española de las Enfermedades Raras.
“El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es un buen momento para destacar la necesidad de trabajar por una sociedad más inclusiva y sostenible. Este propósito lo conseguiremos si, a su vez, logramos mejorar la vida de las personas con enfermedades minoritarias. Es el objetivo del trabajo que hemos realizado con los expertos que han participado en la elaboración de este documento y que inciden en dos cuestiones clave: humanización y atención integral”, afirma Román Latorre, director general de Sobi Iberia.
El documento identifica las posibles mejoras en las distintas fases del viaje del paciente con enfermedades raras, las cuales se integran en siete grandes áreas: el valor de los programas de cribado y el diagnóstico temprano; la formación, pilar para la atención integral; los protocolos homogéneos y práctica clínica multidisciplinar; la digitalización del sistema sanitario y aplicación de recursos innovadores; el uso del ‘big data’ para el avance de la investigación y la atención clínica; la mejora del acceso y la medicina personalizada; y la humanización de la atención a los pacientes.
“Las EERR hematológicas implican un proceso emocional que involucra aspectos personales, familiares y ambientales. El abordaje asistencial requiere aún más de un enfoque holístico y biopsicosocial a las necesidades de cada paciente y sus familias”, subraya Víctor Jiménez Yuste, coordinador del documento.
La elaboración del documento se enmarca en el programa institucional “acERCa las enfermedades raras” de Sobi con el fin de establecer canales de comunicación con sanitarios, profesionales del entorno educativo y laboral, administraciones y pacientes, para que unan y que la suma de sus conocimientos pueda contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades minoritarias.
“El reto se encuentra en que todos los que trabajamos con enfermedades raras pongamos en contexto este tipo de patologías y las características de los medicamentos huérfanos: número reducido de pacientes, tratamientos condicionados… Esta realidad no siempre es comprendida, en toda su dimensión. Y este es el objetivo de documentos como el que presentamos hoy, relacionado con las enfermedades raras hematológicas”, destaca Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi.
Propuestas
El documento destaca la importancia de agilizar los diagnósticos y para ello propone homogeneizar los programas de cribado, así como agilizar las evaluaciones en cuanto a la posible inclusión de nuevas patologías candidatas; asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos a pacientes y familiares; y poner en marcha la especialidad de genética clínica, debido a que es una herramienta básica que permite realizar diagnósticos precoces y precisos.
Igualmente aboga por el desarrollo de planes de formación, los cuales están dirigidos a profesionales sanitarios implicados en el abordaje de estas patologías; a los pacientes y sus familias, con el objetivo de promover la figura del paciente experto; y la necesidad de ampliar las iniciativas de formación a los cuidadores.
Otra cuestión esencial para los autores es el abordaje de las enfermedades raras hematológicas requiere de la colaboración entre distintos perfiles y especialidades. Es por ello por lo que los expertos sugieren el impulso de una estrategia nacional para la atención integral, haciendo hincapié en distintas sugerencias aplicables a todos los procesos que intervienen en el viaje del paciente, proponen la importancia de establecer un protocolo de derivación del paciente con enfermedades raras hematológicas a los CSUR y la oportunidad para crear centros CSUR especializados en HPN o PTI; implementar la figura del gestor de gastos que ayude a optimizar la atención integral; y garantizar el paso de la edad pediátrica a la edad adulta a través de unidades multidisciplinares
Sobi plantea también apostar por las nuevas estrategias y recursos tecnológicos del sector sanitario, debido a la actual relevancia que tienen en la asistencia y gestión sanitaria y en la optimización de recursos. Por ello, aboga por una historia clínica digital interoperable a nivel nacional que ayude a favorecer la comunicación y la coordinación entre niveles asistenciales; y la posibilidad de monitorizar al paciente a distancia para mejorar su seguimiento y garantiza una atención integral.
Los expertos coinciden también en la importancia de normalizar la recogida de información relativa a los pacientes con enfermedades raras, con el objetivo de incluir estos datos en herramientas como el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras promovido por el Instituto de Salud Carlos III o la plataforma Vatermed (Sistema de información de Valor Terapéutico de Medicamentos) para garantizar el acceso a los mejores estándares de salud.
También es fundamental un procedimiento especial para la financiación de medicamentos huérfanos. Además, inciden en la necesidad de incentivar y potenciar la investigación en enfermedades raras hematológicas desde las administraciones.
Finalmente indican, el abordaje asistencial de las enfermedades raras requiere un enfoque holístico y biopsicosocial de las necesidades de cada paciente y sus familias, ya que estas enfermedades suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas y conllevar altos niveles de discapacidad. Por lo tanto, los expertos destacan la importancia de desarrollar una estrategia nacional que incluya una perspectiva humanizadora de la atención asistencial, entendiendo esta humanización como una cuestión que atienda a la dignidad de las personas y sus sentimientos.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: