Más de 2.000 pacientes han accedido al programa Impact-Genómica, la apuesta del Instituto de Salud Carlos III para el desarrollo del diagnóstico genético de alta complejidad. Según informan desde el área temática de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer), actualmente, se está procediendo al análisis de los resultados de las pruebas genómicas y se está trabajando en la obtención del diagnóstico.
Hasta el momento 87 de estos pacientes, con enfermedades raras, ya se han beneficiado del programa y han obtenido un diagnóstico, gracias a que previamente, en algunos casos en los que fue posible, se procedió al reanálisis de los estudios genómicos realizados con anterioridad.
Los resultados de este programa se han presentado este lunes en la segunda Jornada Impact-Genómica, celebrada en la sede del ISCIII, bajo el lema ‘Avances y desafíos en la era genómica’, con la participación de los profesionales implicados en su implantación y representantes de las asociaciones de pacientes.
El origen del programa se basa en la necesidad de contar, para el abordaje de casos de diagnóstico complejos, de una actualización continua del conocimiento y el acceso a las últimas técnicas diagnósticas, no siempre disponibles en el ámbito asistencial.
Impact-Genómica, es un programa piloto “que ha sentado las bases de una infraestructura para mejorar en el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades de baja prevalencia de forma equitativa en todo el territorio nacional", ha destacado en su intervención Ángel Carracedo, coordinador del programa diirector de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica e investigador del CIBER de Enfermedades Raras
El programa ha trabajado en tres áreas: enfermedades raras; cáncer hereditario y primario de origen desconocido; y farmacogenómica y genómica poblacional. Además, Impact-genómica tiene como objetivo establecer mecanismos para la incorporación futura de otras áreas de la medicina genómica dentro de la infraestructura del programa.
Alta colaboración
En la actualidad, la iniciativa cuenta con la participación de más de 300 colaboradores directos de diferentes entidades (hospitales, centros de investigación y universidades) y una red de tres centros de análisis genómico de alta capacidad puestos en marcha a partir de estructuras existentes con el objetivo de ofrecer a todo el territorio español servicios como la secuenciación del genoma completo y otras tecnologías. Además, se apoya en una red de más de 100 hospitales a nivel nacional con representación de todas las comunidades autónomas y una red de más de 400 expertos que dan apoyo en el diagnóstico, tanto a nivel molecular como clínico.
En esencia, este programa lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico 'ómico' al servicio de todas aquellas personas que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la tecnología asistencial disponible, no disponen de diagnóstico genético.
"De cara al futuro –ha concluido Carracedo–, desde el programa esperamos poder seguir avanzando en la identificación de pacientes no diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud (SNS), para dar cabida a quienes no han podido ser incluidos en esta fase inicial, así como para aplicar nuevas tecnologías que posibiliten una mejora de las tasas diagnósticas".
3 ejes
Impact-Genómica es uno de los 3 programas que configuran la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIIII), perteneciente al Ministerio de Ciencia e Innovación.
Los programas incluidos en Impact son Medicina Predictiva, Medicina Genómica y Ciencia de Datos. Estos programas, de forma individual o en su conjunto dentro de Impact, están diseñados para prestar servicio al sistema de I+D+I con orientación a la Medicina de Precisión, para potenciar la generación y transferencia de conocimiento de la más alta calidad en el SNS, asegurando la excelencia científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles.
Nicolas Gonzalez Casares: