Test genéticos, un camino para reducir el tiempo de diagnóstico en EE.RR.

Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno.  Más de la mitad de los afectados son niños, la mayoría de edad temprana. En este tipo de enfermedades, que son graves y habitualmente crónicas y progresivas, en un gran número de casos los signos pueden detectarse en el nacimiento o la infancia. Sin embargo, algunas de estas enfermedades no se expresan hasta la edad adulta.

Juan López, director de Proyectos Estratégicos de Health in Code, señala que ¨el diagnóstico de una enfermedad rara puede demorarse en España entre cuatro o cinco años, pero hay personas que desconocen el nombre de su enfermedad hasta los 10 años¨.

Por su parte, Marta Córdoba, clinical manager en Neurología de Health in Code, destaca la importancia del papel que desempeña la genética y, en consecuencia, los test genéticos en el momento de diagnosticar una enfermedad rara: ¨La gran mayoría de los test genéticos que se aplican a enfermedades raras en la actualidad son diagnósticos, no predictivos. Existe un porcentaje de enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una detección temprana y un tratamiento precoz”.

Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, ya que su incidencia se sitúa en una de cada 2.000 personas, y en el caso de España, se registran tres millones de pacientes. Laura Rausell, responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code, mantiene que ¨se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre el 6% y el 8% de la población.

Como consecuencia de la baja prevalencia específica de cada afección, el conocimiento por parte de la comunidad médica es escaso en relación con su diagnóstico y manejo”. Cabe destacar que aproximadamente el 80% de estas enfermedades raras responde a una alteración genética. Sin embargo, Rausell indica que “esto no siempre facilita el diagnóstico, sobre todo si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas. Por este motivo, es crucial proporcionar un adecuado asesoramiento genético a las familias que conviven con estas enfermedades, ya que les ayuda a conocer mejor la enfermedad de las personas afectadas, su causa genética y las consecuencias que conlleva”.

Por su parte, Córdoba incide en que la detección mediante un test genético puede dar información sobre el pronóstico e influir en la calidad de vida y el tratamiento de la enfermedad: ¨Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, además de brindar información pronóstica sobre la enfermedad padecida y riesgo de recurrencia para el paciente y su familia, puede propiciar una intervención terapéutica acertada¨.

Asimismo, el doctor López afirma que el asesoramiento genético es esencial en el manejo de estos pacientes e incide en la relevancia del diagnóstico de precisión: “Conocer la alteración molecular responsable de la afección permitirá identificar a otros familiares en riesgo de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes afectados, determinando las alternativas reproductivas para la familia y colaborando en la resolución de los problemas asociados al hecho de tener o estar en riesgo de sufrir una enfermedad rara”.

Los test genéticos son pruebas que posibilitan identificar variaciones en el genoma del individuo, respecto a una secuencia considerada de referencia y, aunque la mayoría se realiza mediante una muestra de sangre, se llevan a cabo también a través de la saliva u otros tejidos. Un diagnóstico molecular riguroso, a través de un test genético, posibilita de promedio una intervención terapéutica que modifica el curso de la enfermedad en el 10% de los casos. Sin embargo, Córdoba enfatiza que ¨en determinadas enfermedades el beneficio es muy importante y favorece en un 100% al paciente¨.

López explica que “la mayoría de las pruebas genéticas para el diagnóstico de alguna enfermedad rara suelen estar orientadas en función de la clínica que presenta el paciente, por lo que se trata de una prueba de prescripción hospitalaria, a través de un médico especialista o la consulta de un genetista clínico, que conducirá el estudio genético”. La identificación causal de la enfermedad en el paciente le proporciona información muy valiosa, como la posibilidad de tratamiento, la posible evolución de la enfermedad, el riesgo de transmisión a hijos, entre otros datos, pero también ofrecerá herramientas preventivas a su descendencia y familiares directos. “Por ejemplo, una mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama debe estudiarse en la familia y aquellos individuos que la porten tendrán medidas profilácticas y de seguimiento acorde con su genética.

Asimismo, los familiares que sean portadores de la una mutación detectada en un paciente con miocardiopatía hipertrófica y tengan, por tanto, alto riesgo de muerte súbita, serán candidatos al uso de desfibrilador implantable como elemento preventivo”, explica la responsable del departamento de Genética Médica de Health in Code.

En esta línea, Rausell manifiesta que “aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad investigadora, en especial cuando hablamos de las ultrararas, este panorama está cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS que han incrementado la identificación de genes causales de patología. Y es precisamente este hecho, descubrir los eventos moleculares causales, lo que está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas de las que pueden beneficiarse los pacientes con estas enfermedades aumentando no solo el tiempo de supervivencia sino la calidad de vida”.