La escasez de casos que por definición tienen las enfermedades raras significa que la información y los datos sobre ellas son escasos, ya que a menudo hay muy pocas personas en una ubicación geográfica para recopilar el conocimiento necesario. Un artículo de la European Organisation for Rare Diseases (Eurordis) publicado por la Alianza Europea de Salud Pública (EHPA) señala que el Espacio Europeo de Datos de Salud (EHDS) “podría ser una nueva oportunidad” para mejorar la vida de más de 30 millones de europeos que viven con enfermedades raras.
Junto a los problemas de acertar con el diagnóstico y el establecimiento de tratamientos concretos, la falta de casos, indica el artículo, “causa problemas posteriores para la selección de pacientes de ensayos clínicos”. Por lo tanto, asegura, “el número limitado de pacientes junto con la escasez de conocimientos y experiencia disponibles sobre estas enfermedades hacen de las enfermedades raras un campo que podría beneficiarse enormemente de la acción europea”. En ese sentido desde Eurordis se da la bienvenida a un EHDS que “promete mejorar el acceso seguro a los datos para mejorar el diagnóstico, el tratamiento, la atención y la investigación para pacientes con enfermedades raras”.
Los propios pacientes, aseguran desde la entidad “también reconocen el hecho de que los datos son vitales para el progreso de las enfermedades raras”. Según la encuesta de Eurorids, el 97 % de las personas que viven con una enfermedad rara están dispuestas a compartir sus datos de salud para fomentar la investigación sobre su propia enfermedad, y el 95 % también están dispuestos a compartir sus datos para mejorar la investigación de otras enfermedades. Sin embargo, vale la pena señalar que “el 80% de las personas que viven con una enfermedad rara desean mantener el control sobre sus datos para evitar que su información se use sin su consentimiento o en un contexto diferente al que revelaron”.
Para garantizar que el aumento del intercambio de datos para la investigación no se produzca a costa de los derechos de los pacientes, desde esta entidad se plantea que “es necesario encontrar un delicado equilibrio entre las necesidades de investigación y la protección de datos individuales, así como la prevención del daño y la discriminación relacionados con la información”.
Al respecto plantea una serie de premisas para que este objetivo se pudiera realizar. En primer lugar plantea el establecimiento de un entorno seguro para compartir datos; crear mecanismos de gobernanza de datos que permitan a las personas ejercer el control sobre sus datos readaptados; establecer normas sólidas de anonimización y seudonimización de datos; garantizar una supervisión coherente y oportuna de los sistemas de intercambio de datos y aumentar el nivel de alfabetización en salud digital de los usuarios del sistema de intercambio de datos.
En general, aseguran “para que el EHDS cumpla con su promesa tiene que lograr un equilibrio entre las necesidades de investigación y los derechos individuales mediante la aplicación de un enfoque multifacético. De esa manera, los investigadores pueden continuar haciendo avances en su campo mientras protegen la privacidad y la información confidencial de las personas”.
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: 
Marciano Gómez, consejero de Sanidad de la Comunidad Valenciana.: