La humanización, clave para enfocar el abordaje de las enfermedades raras

Hemofilia, Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI) y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) son tres enfermedades hematológicas raras o ultrarraras. En este ámbito, la investigación y la innovación pueden ser relevante a la hora de mejorar la vida de las personas con estas patologías. Por este motivo, con el fin de apoyar el conocimiento de las últimas actualizaciones científicas, más de un centenar de profesionales sanitarios, entre hematólogos principalmente y farmacéuticos hospitalarios, se han reunido en Madriden  el encuentro científico ‘Aliados en enfermedades raras hematológicas’, organizado por Sobi.

Según han explicado los expertos reunidos, “las principales necesidades de estos pacientes están relacionadas con el diagnóstico (mejorar el conocimiento de estas enfermedades para establecer un diagnóstico precoz y certero), el tratamiento (desarrollo de más y mejores terapias), y el acceso (rápido acceso a fármacos innovadores)”. Así lo asegura José Luis Justicia, director médico de Sobi, quien además señala que “para superar los retos asociados a las enfermedades hematológicas raras, Sobi apoya programas educativos y campañas de concienciación para facilitar el diagnóstico; ofrece y desarrolla medicamentos innovadores, y tiene abiertos varios programas de acceso precoz a fármacos en investigación”.

Durante dos días, ponentes y asistentes han profundizado en aspectos que permiten estar al lado de los pacientes, de los profesionales sanitarios y de la innovación. De esta forma, talleres, mesas de debate y experiencias clínicas han profundizado en aspectos como elevar los niveles de protección entre los pacientes con hemofilia, el impacto de la anemia entre las personas con HPN o la mejora de la calidad de vida entre las personas con PTI. Todo ello coordinado por los hematólogos Víctor Jiménez Yuste, Mónica Ballesteros y David Valcárcel.

Enfermedades y humanización

A lo largo del encuentro se abordaron la situación de tres enfermedades raras como son la hemofilia, una patología que padecen alrededor de 400.000 personas en el mundo y que tiene una prevalencia en España es de 4.744 habitantes (1/10.000) en hemofilia A y 948 (1/50.000) en hemofilia B3.

También se abordó las actualizaciones sobre Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), que afecta a unos 7 casos por millón de habitantes en el mundo. Es una patología adquirida, es decir, no se nace con ella, no se puede heredar y no es contagiosa. En los pacientes con HPN las células sanguíneas presentan una mutación en el gen PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A) que resulta en la falta de anclaje GPI (glicosil-fosfatidilinositol). Su ausencia impide que ciertas proteínas reguladoras se adhieran a su superficie. Como resultado, estas células, en concreto los glóbulos rojos, son más vulnerables al ataque del sistema inmunitario, específicamente del sistema del complemento5.

Finalmente se diseró sobe Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI), un trastorno autoinmune que se caracteriza por un bajo número de plaquetas, lo que provoca hematomas y un mayor riesgo de hemorragia en las personas con esta patología. La incidencia de PTI primaria en adultos es de 3,3 por 100.000 personas por año, con una prevalencia de 9,5 por 100.000 individuos.

En España, tres millones de personas conviven con una enfermedad rara. Así, la humanización de las enfermedades minoritarias ha sido otro de los puntos destacados del encuentro, con la intervención de Fidela Mirón, vicepresidenta de FEDER. “Queremos ser una compañía conocida no solo por los tratamientos sino también por nuestro propósito de acompañar a los pacientes y sus familiares desde el punto de vista humano y emocional, promoviendo su integración en la sociedad. Y esto lo podemos lograr promoviendo la humanización y el abordaje integral de las enfermedades minoritarias”, afirma Beatriz Perales, directora de Relaciones Institucionales y Acceso de Sobi Iberia.