El consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, participó en la inauguración del I ‘Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en Castilla-La Mancha’, y confirmó la prestación de asistencia a 82 pacientes a través de la Unidad Técnica de Información y Coordinación de Enfermedades Raras que se puso en marcha en el mes de abril de 2017.
Además, el consejero habló de algunas novedades introducidas este año para el abordaje de las enfermedades raras. Fernández explicó que se ha diseñado un proyecto piloto, iniciado en las áreas sanitarias de Toledo y Albacete, y que posteriormente se extenderá al resto, para la elaborar un mapa de recursos asistenciales y/o unidades de experiencia de enfermedades raras en Castilla-La Mancha, que facilite el trabajo en red.
Este proyecto tiene la finalidad de identificar y contactar con los profesionales sanitarios que están trabajando y prestando asistencia a las personas afectadas y los grupos de investigación en enfermedades raras, que servirá, por un lado, para avanzar en el conocimiento y situación de estas enfermedades, y por otro, para orientar a los gestores en la toma de decisiones y facilitar a los profesionales un sistema de trabajo en red.
Actualmente ya se ha recogido toda la información del Complejo Hospitalario de Toledo y casi la totalidad del Hospital de Albacete. “La Consejería de Fomento, en concreto el Servicio de Sistemas de Información Geográfica y Cartografía, ha colaborado con nosotros a la hora de plasmar esta información en un mapa, del que vamos a presentar sus avances en este Congreso", ha afirmado Fernández Sanz.
También anunció la intención de identificar a los profesionales que estén trabajando en líneas de investigación relacionadas con enfermedades raras a través del Área de Farmacia del Sescam, donde se recibe toda la información relacionada con los ensayos clínicos y estudios de investigación a desarrollar en nuestra comunidad.
Designación como centro de referencia
El consejero mostró su satisfacción, además, por la designación, parte del Ministerio de Sanidad, del Instituto de Mastocitosis, perteneciente al Complejo Hospitalario de Toledo, como Centro de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) para la atención a la patología de la mastocitosis. Tras la designación, y en los próximos meses, se producirá su incorporación a la Red Europea de Referencia de Enfermedades Raras Hematológicas (ERN EuroBloodNet), lo que situará a Castilla-La Mancha en primera línea en la lucha contra estas enfermedades.
Finalmente, dio a conocer el éxito que supone para Castilla-La Mancha, participación del Servicio de Oftalmología del Hospital Virgen de la Salud de Toledo en el ensayo clínico que ha dado como resultado que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) la designación de propranolol como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Von Hippel-Lindau, la primera designación de un medicamento huérfano para esta enfermedad cancerosa hereditaria a nivel mundial.
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: 
Marciano Gómez, consejero de Sanidad de la Comunidad Valenciana.: