La FDA estandariza el uso de la secuenciación NGS para evaluar la seguridad en terapias génicas

La U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha emitido un borrador de guía destinado a los patrocinadores que buscan la aprobación de productos de terapia génica humana que incorporen tecnologías de edición del genoma. El documento proporciona recomendaciones sobre métodos estandarizados para evaluar de forma integral la seguridad de estas terapias, con el objetivo de agilizar la llegada de tratamientos efectivos a los pacientes.

Según explicó el comisionado de la FDA, Marty Makary, la edición del genoma mantiene "una promesa extraordinaria para tratar enfermedades genéticas que anteriormente resultaron incurables". La guía ofrece recomendaciones fundamentadas científicamente para evaluar los riesgos de edición fuera de objetivo mediante el uso de tecnologías de secuenciación de última generación. La institución subrayó su intención de impulsar la innovación en este ámbito terapéutico.

El borrador, elaborado por el Center for Biologics Evaluation and Research (CBER), respalda el marco para acelerar el desarrollo de terapias individualizadas para enfermedades ultra raras que la agencia lanzó en febrero. Este sistema busca revolucionar la interacción de la FDA con la industria y promover una vía para tratamientos transformadores en enfermedades raras.

La guía, titulada 'Safety Assessment of Genome Editing in Human Gene Therapy Products Using Next-Generation Sequencing', incluye recomendaciones específicas sobre estrategias de secuenciación, selección de muestras, parámetros de análisis y notificación de resultados. El texto se apoya en las directrices previas de enero de 2024 y se centra en el uso de métodos basados en NGS para evaluar riesgos de seguridad asociados con la edición fuera de objetivo y la pérdida de integridad del genoma.

Hoja de ruta para la seguridad

El director del CBER, Vinay Prasad, señaló que la secuenciación de próxima generación permite detectar ediciones fuera de objetivo y evaluar la integridad cromosómica, pero requiere recomendaciones basadas en la ciencia para su empleo. La agencia pretende ofrecer a los patrocinadores una hoja de ruta para la evaluación integral de la seguridad que apoye el desarrollo eficiente de estas terapias.

Las recomendaciones están diseñadas para sustentar los estudios no clínicos presentados con las solicitudes de nuevos fármacos en investigación y las de licencia biológica. Estas se aplican tanto a productos ex vivo, donde las células se editan fuera del cuerpo, como a productos in vivo, en los que la edición ocurre directamente en los tejidos del paciente. La FDA alentó a los patrocinadores a iniciar contactos tempranos en el desarrollo del producto, incluso antes de presentar solicitudes formales, a través de reuniones de asesoramiento específicas. El borrador permanecerá abierto a comentarios públicos durante 90 días.