La Comunidad Valenciana ha puesto en marcha de su plataforma corporativa de datos genómicos, denominada GenVAL. Esta nueva infraestructura digital está diseñada para impulsar la medicina personalizada y la sanidad basada en datos dentro del sistema público de salud. La herramienta permitirá reunir en un único sistema la información genética generada en los hospitales valencianos, lo que facilita que los profesionales sanitarios analicen estos datos de forma coordinada y segura para mejorar el diagnóstico y tratamiento de distintas patologías.
El proyecto tiene con una inversión total de 4,5 millones de euros. De esta cantidad, casi dos millones procedieron del proyecto SIGenES, mientras que más de 2,5 millones de euros correspondieron a fondos propios de la administración autonómica. El desarrollo de esta plataforma se extenderá durante los próximos tres años y se integró en la Estrategia de Salud Digital de la Conselleria de Sanidad. Además, la iniciativa se vinculó al sistema de información para la integración de la información genómica en el Sistema Nacional de Salud, impulsado por el Ministerio de Sanidad.
La plataforma funcionará en la nube y permitirá centralizar la información bajo un formato interoperable. Esta característica garantizó que el sistema se comunique en el mismo lenguaje que el resto de la nueva historia clínica, facilitando el acceso de los facultativos cuando resulte necesario para la práctica asistencial. El diseño de GenVAL se planteó de forma escalable para adaptarse a los avances científicos e incorporar de forma progresiva nuevas herramientas de análisis genético.
Uno de los pilares de esta infraestructura es el nodo central de secuenciación ubicado en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Este centro actuará como referencia autonómica para el análisis de genomas y dispone del secuenciador NovaSeq X Plus. Esta tecnología avanzada permite alcanzar una capacidad de análisis de hasta 20.000 genomas al año, lo que resulta fundamental para el estudio de grandes volúmenes de información genética destinados al apoyo diagnóstico de enfermedades complejas.
Aplicaciones clínicas de la medicina de precisión
La implantación de GenVAL permitirá desarrollar usos con impacto directo en la asistencia sanitaria. Entre ellos destaca el diagnóstico de enfermedades raras y la consolidación de la oncología de precisión, que adaptó los tratamientos contra el cáncer a las características de cada paciente. Asimismo, la plataforma potenciará la farmacogenética, disciplina que ayuda a seleccionar los medicamentos más adecuados según el perfil genético individual. El sistema también incluyó la revisión automática y actualización de resultados a medida que avanzó la investigación científica.
La puesta en servicio de esta infraestructura buscó mejorar la precisión diagnóstica y facilitar terapias más personalizadas. La administración sanitaria subrayó que estas herramientas de apoyo a la decisión clínica contribuyeron a optimizar los recursos del sistema. Entre los beneficios directos se señalan la reducción de los tiempos diagnósticos, la eliminación de duplicidades en las pruebas y la mejora sustancial en los flujos de trabajo de los laboratorios.
Con esta iniciativa, la región avanzó hacia un modelo sanitario orientado a los datos. La integración en el proyecto SIGenES permitió además conectar la información genética entre comunidades autónomas, reforzando la cohesión en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades a nivel nacional. La plataforma se consolidó así como una herramienta clave para la prevención y el abordaje de patologías mediante el estudio del ADN y las instrucciones biológicas que influyen en el desarrollo de las enfermedades.
Lilisbeth Perestelo: 
