NOTICIAS DE Enfermedades raras – PÁGINA
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“La estrategia científica del CNIO se encamina al análisis de gran cantidad de datos genómicos y a la Inteligencia Artificial, con la incorporación de grupos en estas áreas y con máquinas como esta, capaces de secuenciar decenas de miles de genomas al año”, afirma la directora científica, María A. Blasco.
La ministra de Sanidad anuncia la puesta en marcha del decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias antes del verano
Las características y singularidad de las enfermedades raras aconsejan avanzar en un uso temprano de los medicamentos huérfanos con el objetivo de que lleguen antes a los pacientes y se impida un avance de la enfermedad.
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado además cuatro nuevas indicaciones de dos medicamentos adicionales, ya autorizados y financiados previamente en otra indicación.
La patronal de la industria farmacéutica recuerda que cada euro invertido en medicamentos innovadores ahorra de 2 a 7 euros en otros gastos sanitarios y aporta ahorros indirectos en productividad y costes sociales.
Los datos sobre registros médicos, ensayos clínicos, patógenos, declaraciones y reembolsos de salud, datos genéticos, información de registros de salud pública, datos de bienestar e información sobre recursos, gastos y financiamiento de atención médica, podrían procesarse con fines de interés público, incluidas investigaciones, estadísticas y políticas.
Entre los trabajos recibidos se incluyen 1.185 comunicaciones científicas, 180 comunicaciones operativas, y 51 comunicaciones de técnicos de farmacia. Además, hay 110 casos clínicos, 29 proyectos I+i y 22 perlas farmacéuticas.
Expertos y pacientes reclaman el abordaje de un plan de acción estatal frente a las enfermedades raras para terminar con los problemas de la accesibilidad a tratamientos y diagnósticos
El Consejo Económico y Social presenta a la ministra su informe sobre las perspectivas de futuro del SNS en el que además demanda una apuesta por la preparación ante nuevas alertas, la universalidad efectiva del sistema y la actualización de la cartera de servicios
Mónica García sitúa la superación de la dependencia en fabricación como uno de los ejes de su agenda y apuesta por convertir al país en un “centro de producción de medicamentos”
Las pruebas irán dirigidas a la detección de Tirosinemia tipo 1, cardiopatías, hipoacusia, AME, SCID, la deficiencia primaria de carnitina, la acidemia propiónica, acidemias malónicas y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, entre otras
En la actualidad el Ministerio solamente contempla 7 como obligatorias; aunque la mayoría de las CC.AA. han incrementado por su cuenta los cribados por encima de la veintena y llegando en algunos casos a las 40
“El desafío ahora es que los responsables políticos alineen la próxima versión de la legislación farmacéutica con los llamamientos recurrentes de los líderes europeos para impulsar la competitividad europea y construir un futuro industrial resiliente”
Gefaen aborda la llegada de nuevos tratamientos farmacológicos para estas patologías y la necesidad de buscar la homogenización de los protocolos
El Parlamento Europeo ha apoyado de forma aplastante la propuesta de directiva y reglamento que conforman el paquete farmacéutico europeo. El siguiente paso será el análisis por parte del Consejo y la negociación en trílogos para llegar a la aprobación final de la normativa.
Entrevista a la directora de la Agencia Española de Medicamentos (Aemps), María Jesús Lamas, sobre cuestiones como la evaluación de tecnologías sanitarias, así como los desarrollos normativos y leyes en marcha, tanto a nivel nacional como europeo.
Los expertos coinciden en que para afrontar los retos de los medicamentos huérfanos en materia de precio y reembolso (P&R) es necesario establecer un diálogo temprano, aportar información y datos de todas las fuentes posibles y tener capacidad evaluadora por parte del sistema sanitario. Todas estas cuestiones se plantean en el RD de evaluación de tecnologías sanitarias que está actualmente en tramitación.
Está dirigido al desarrollo de actividades formativas en relación con investigación biomédica, ensayos clínicos o medición de resultados en salud, entre otros aspectos de interés para estos pacientes y sus familias.
Un nuevo estudio de IQVIA analiza las tendencias globales en I+D, incluyendo niveles de inversión y áreas terapéuticas clave.
El programa electoral de Eneko Andueza se compromete a “avanzar en la integración de las farmacias en el sistema de salud”
Investigadores del CNIO aportan una nueva hipótesis para entender el origen de la esclerosis lateral amiotrófica, la ELA, a través de un problema similar al que ocurre en un grupo de enfermedades raras llamadas ribosomopatías.
El Instituto Roche ha elaborado el informe, ‘El valor de la Medicina Personalizada de Precisión en la sostenibilidad y eficiencia del sistema sanitario’ con el que trata de analizar los aspectos más relevantes para su incorporación a la asistencia y los beneficios a obtener.
Efpia y Medicines for Europe reconocen avances en sus respectivas posiciones, aunque ambas entidades califican al texto de "imperfecto" y emplazan a nuevas reuniones antes del debate para la ratificación en el pleno de la Eurocámara
“Los avances en las opciones de tratamiento ofrecen esperanza de mejores resultados y el potencial de influir positivamente en la trayectoria de progresión de la enfermedad”
En su primer año, el AstraZeneca Global Hub ha creado más de 500 puestos de trabajo altamente cualificado y tiene previsto contar con casi 2.000 trabajadores para finales de 2025, duplicando las previsiones de generación de empleo con respecto al año anterior.

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