El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, se acerca y es un buen momento para realizar una radiografía de los medicamentos huérfanos en Europa y la situación actual en España.
Desde que se puso el marcha el sistema de incentivos para la comercialización de medicamentos indicados para enfermedades raras se han realizado un total de 2.974 solicitudes que han dado lugar a 1.971 designaciones como medicamento huérfano por parte del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), según recoge en un informe con datos hasta 2017. De ellos, fueron designados definitivamente por la Comisión Europea 1.952.
La mayoría de estos medicamentos (32%) fueron desarrollados para indicaciones en adultos, mientras que el 13% lo fue para indicaciones pediátricas y el resto contenía ambas. En lo que se refiere a áreas terapéuticas, el 34% corresponden a oncología, 13% al aparato locomotor y Sistema Nervioso Central (SNC), y el 12% al tracto alimentario y metabolismo.
Finalmente, tras el desarrollo clínico y la evaluación del beneficio-riesgo que aporta el medicamento, se ha concedido autorización de comercialización a 142 principios activos, además de otras 20 extensiones de indicación, lo que supone menos del 10% de los medicamentos que lograron ser designados huérfanos. Además, en este tiempo han dejado de ser huérfanos 36 medicamentos y se han retirado 3. Esto hace que en la actualidad haya 102 principios activos autorizados como huérfanos. De ellos, 87 han sido ya evaluados por la Agencia Española de Medicamentos y disponen de código nacional, otros 54 han sido financiados y están disponibles en el Sistema Nacional de Salud, mientras que otros 10 están todavía en trámite de decisión de precio y financiación.
Precios elevados
Los precios elevados son una de las cuestiones recurrentes en estos medicamentos debido a la escasa población a la que se pueden dirigir. Costes por tratamientos de entre 100.000 y 400.000 euros son habituales.
Estos precios son posibles por el elevado precio por envase que tienen autorizados estos medicamentos y que distan bastante del que tienen otros medicamentos. De este modo, mientras que el precio medio de todos los medicamentos autorizados en farmacia comunitaria se sitúa en 19 euros; el PVL de los medicamentos de dispensación y uso hospitalario alcanza los 282 euros, mientras que, en el caso de los medicamentos huérfanos, el PVL medio de cada envase llega a 4.075 euros.
En lo que se refiere a consumo e impacto presupuestario, cabe destacar que en 2017 se dedicaron a medicamentos huérfanos un total de 587,5 millones euros, cifra que supone un 7,8% del gasto hospitalario por los 54 principios activos huérfanos.
Investigación clínica en desarrollo
Las enfermedades raras son uno de los ámbitos en los que más se investiga para el desarrollo de medicamentos tanto huérfanos como de otros tipos para su abordaje. Así, según los datos del Registro Español de Estudios Clínicos, desde 2013 se autorizaron en España 622 ensayos clínicos en enfermedades raras, de ellos, 130 en 2017. Estas cifras suponen el 18% del número total de ensayos clínicos llevados a cabo en España en este periodo.
Además, muchos de ellos están actualmente en desarrollo, como lo demuestra el hecho de que 270 ensayos estén reclutando en estos momentos y 111 están autorizados e iniciarán próximamente el reclutamiento.
En cuanto a las patologías a las que se destinan estos estudios, 249 ensayos estaban indicados en enfermedades oncológicas, 17 en nutrición y trastornos metabólicos, 47 en SNC y 16 en enfermedades musculo esqueléticas.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: