La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), junto con su Grupo Español de Eritropatología (GEE) y la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), han lanzado un llamamiento conjunto para mejorar la visibilidad de la talasemia en España. En el marco del Día Internacional de esta patología, que se celebra el 8 de mayo, las organizaciones ponen el foco en la necesidad de garantizar un acceso equitativo a las terapias más innovadoras.
La talasemia es una enfermedad genética que altera la producción de hemoglobina y provoca anemia crónica. A nivel mundial, alrededor de 100 millones de personas son portadoras de genes relacionados con esta patología. En España, el registro del GEE estima que existen entre 200 y 225 pacientes con formas moderadas o graves de beta-talasemia. Estos casos severos requieren transfusiones cada tres a seis semanas desde la infancia y tratamientos continuos para evitar la acumulación de hierro.
María Menor, hematóloga del Hospital Universitario Príncipe de Asturias, explicó que los pacientes conviven con una anemia intensa que afecta directamente a su rutina diaria, incluyendo el ámbito escolar y laboral. El diagnóstico precoz sigue como uno de los principales retos para anticiparse a las complicaciones y facilitar el consejo genético. Por ello, el GEE trabaja en una nueva guía española para el diagnóstico y manejo de la enfermedad que permita homogeneizar la práctica clínica.
Acceso a la terapia génica
El tratamiento ha experimentado una evolución significativa con la suma de nuevos fármacos que reducen la necesidad de transfusiones. No obstante, el punto de inflexión llegó con la terapia génica, ya aprobada en Europa. Esta técnica permite modificar las propias células del paciente para corregir la enfermedad. Menor señaló que este avance permite que algunos pacientes dejen de depender de las transfusiones, aunque recordó que requiere una cuidadosa selección de candidatos.
A pesar de la aprobación europea, el acceso en España continúa sin estar garantizado, asegura la sociedad científica. Massimo Lugas, presidente de ALHETA, advierte que la terapia ya está financiada en varios países del entorno, mientras que en el ámbito nacional los pacientes siguen a la espera. Lugas afirmó que llevan más de dos años y medio en diálogo con la compañía farmacéutica y el Ministerio de Sanidad para facilitar una solución que evite el deterioro de la salud de los afectados.
Equidad en el sistema sanitario
La presidenta del GEE, Marta Morado, subrayó la importancia de asegurar que el acceso a la innovación no dependa del lugar de residencia del paciente. La equidad se sitúa como una prioridad para el colectivo, que demanda que todos los pacientes puedan beneficiarse de los avances disponibles. Bajo el lema 'Bring Thal to Light', doce edificios institucionales se iluminarán de rojo para concienciar sobre esta patología invisible.
La movilización busca recordar a las autoridades sanitarias la importancia de apostar por la atención especializada. Los expertos coincidieron en que es necesario incorporar de forma efectiva la innovación terapéutica para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta dolencia crónica desde el nacimiento.
Lilisbeth Perestelo: 
