La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) aboga por la necesidad de crear un registro estatal de enfermedades raras para que así haya un mayor conocimiento de las mismas. Un registro que, no obstante, se enfrenta a que el principal problema es la tardanza en el diagnóstico de estas enfermedades que puede prolongarse hasta los 10 años. Así lo explicarán durante la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias, que se celebrará entre el 25 y 26 de febrero con alrededor de 100 asistentes de los que el 25% son médicos residentes. Las enfermedades minoritarias o enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y son casi 7.000 las enfermedades raras existentes.
El porcentaje de población al que afecta es mínimo y por ello su presencia no es habitual ni en medios de comunicación, ni en los servicios médicos de hospitales. Por ello, la SEMI realiza esta reunión en la que médicos internistas se reúnen para debatir sobre las posibles mejoras que den a conocer más estas enfermedades. Esta reunión, pone de manifiesto “la importancia de llevar a cabo una mayor colaboración con las asociaciones de pacientes, así como la difusión del conocimiento mediante reuniones científicas, investigación y docencia en pregrado y postgrado en las Facultades de Medicina para darles una mayor visibilidad”, según ha explicado Mónica López Rodríguez, coordinadora del grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
Importancia de la investigación
Otro de los factores de importancia es la potenciación de la investigación en el campo de las enfermedades raras. En la actualidad son pocas las que tienen una terapia específica. “Los principales avances terapéuticos se han dado últimamente en terapias enzimáticas de sustitución, tratamientos con chaperonas y con terapias génicas, aunque estas últimas en experimentación animal”, resalta la especialista de la SEMI.
Por ahora, muchas de las investigaciones están destinadas a programas de detección de nuevos casos en grupos de pacientes que se seleccionan según sus síntomas clínicos y los protocolos de cribado son la principal herramienta para detectar esta enfermedades.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: