La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha aplaudido la ampliación del cribado neonatal que aspira a realizar el Gobierno y que prevé la llegada hasta las 23 pruebas de detección para el primer trimestre de 2025. Este anuncio fue realizado el pasado lunes por el presidente de Ejecutivo, Pedro Sánchez y este martes ha recibido la luz verde del Consejo de Ministros para llevarlo a cabo.
Esta aprobación se produce a poco más de un mes de que Feder pusiera en marcha su campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ a través de la cual ha evidenciado que la prevención en estas patologías es posible a través del impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento y terapias, evidenciando que la misma no sólo es evitar que la enfermedad aparezca, sino que también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.
A los retos de esta actualización se suma que, tal y como se recoge en el último Informe de Evaluación del programa de cribado del Ministerio de Sanidad de 2019, se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta un máximo de 40 patologías, generando así “una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia”, señalan.
“Las diferencias entre paneles complementarios ponen de manifiesto una situación de cierta inequidad en nuestro país: primero en el acceso al diagnóstico y, segundo, en un retraso en el acceso a un tratamiento o actuación, decisivos para modificar el curso clínico de la enfermedad y las subsiguientes consecuencias en la vida del menor y su familia”, indican desde Feder.
La noticia es acogida por la Federación como una oportunidad para frenar esta situación ya que, dado que ha pasado prácticamente una década desde que se estableció la Cartera de Servicios del cribado poblacional en España, el proceso ha sido muy largo y las nuevas evidencias científicas generadas en este periodo son abundantes.
Además, recuerdan desde Feder, que el acceso a un diagnóstico y un tratamiento de manera tan temprana reduce el sufrimiento de las familias, relacionado con la odisea diagnóstica, las consecuencias en la capacidad y calidad de vida o incluso la muerte en determinados casos. Pero además implica un ahorro en costes sanitarios y sociales al prevenir la aparición de la sintomatología de la enfermedad y las consecuencias de la misma en la mayoría de los casos. En otros, al prevenir las formas más graves, permitiendo que se pueda actuar precozmente.
Desde su puesta en marcha, Feder viene trabajando en la inclusión en la Cartera de todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste efectividad, y los requerimientos éticos y legales para un programa de salud pública. Teniendo en cuenta las evidencias generadas por los programas autonómicos de cribado y la colaboración entre comunidades.
Pero esta homogenización de las pruebas debe ser complementada con un órgano de monitorización y evaluación del programa de cribado neonatal con la incorporación de representantes de las asociaciones de pacientes para que participen en los grupos de trabajo para la toma de decisiones como ya se hace en otros países europeos.
Además, es necesario proveer de información y formación a los profesionales de la salud y a la sociedad sobre las enfermedades incluidas en el programa de cribado, para asegurar la coordinación sociosanitaria que garantice que las familias tienen el acompañamiento, orientación y asesoramiento necesario, accediendo a los recursos necesarios para prevenir el desarrollo de la enfermedad.
Todo ello con el objetivo de garantizar que el programa dé respuesta al fin de prevención al que responde, disponiendo de una dotación económica revisable anualmente que permita ir incorporado de forma progresivamente nuevas patologías en el programa de cribado nacional atendiendo a los criterios previamente establecidos.
Consejo de Ministros
Por otro lado el Consejo de Ministros ha dado luz verde a la ampliación del número de pruebas. Según informan desde el Ministerio de Sanidad, las primeras pruebas que se van a introducir son las dirigidas a patologías de base endocrino-metabólicas y el cribado se realiza a través de la prueba del talón. Son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
Además, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.
A lo largo del segundo semestre de este año se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de: la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios.
La ministra de Sanidad, Mónica García, ha destacado que “esta medida incide en la equidad, en la prevención de enfermedades y en la igualdad de derechos al nacer”. “Queremos equiparar y homogeneizar la igualdad de oportunidades a la hora de poder prevenir daños irreversibles que se detectan con la prueba del talón”.
Nicolas Gonzalez Casares: