Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes que padecen enfermedades raras tiene previsto, entre sus acciones en favor de la ampliación del cribado neonatal en España lanzar una ILP, Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad, calidad y actualización científica continua, a través de una Proposición de Ley para la Regulación del Cribado Neonatal Universal y Equitativo en España.”La situación de desigualdad y falta de equidad en el número de enfermedades cribadas en nuestro país afirmando no solo es injusta sino que es inaceptable”, ha asegurado Pedro Lendínez, presidente de la entidad.
Lendínez ha realizado estas manifestaciones en las IV Jornadas de Enfermedades Raras, celebradas en Jaén, que organiza Más Visibles y que por primera vez han incluido también las jornadas Internacionales de Cribado Neonatal, con participación de expertos de Argentina, Italia, Grecia, Portugal y Países Bajos. En ellas, han participado más de 200 personas, con representación institucional nacional y autonómica, de asociaciones de pacientes, expertos clínicos, economistas de la salud, Universidades, industria y sociedad civil. Y han colaborado en su desarrollo Lucane Pharma, Amgen, Ultragenix, Ifarcedis, la Fundación del Olivar, la Fundación Unicaja de Jaén y la Diputación Provincial de Jaén.
En la inauguración, Lendínez homenajeó al profesor Federico Mayor Zaragoza (impulsor también de estas jornadas), reivindicando que “el cribado neonatal debe ser reconocido como un derecho humano universal”-
Por su parte, el Director General de Salud Pública y Equidad en el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Pedro Gullón, ha mostrado el apoyo de todo el equipo ministerial a las jornadas y ha incidido en reforzar los cribados neonatales desde la base de dos principios: la evidencia científica y flexibilidad en la incorporación ágil de las nuevas técnicas diagnósticas, mostrando su compromiso en liderar la ampliación de los cribados neonatales en España.
Las jornadas se han estructurado en diferentes mesas de debate que muestren la
realidad en torno a la gestión de diferentes enfermedades raras y el impacto del cribado
neonatal en la calidad de vida de los potenciales pacientes. La primera de ellas ha sido
sobre el “Cribado neonatal de la galactosemia: de la detección temprana a la calidad de
vida”, donde el Dr. Andrade Guerrero expuso los retos y los avances en ese diagnóstico
temprano. También han intervenido, contando sus experiencias, representantes de
asociaciones de pacientes (Carmen Sever, Ana Martín y José Villar).
La segunda mesa ha girado en torno al “Cribado neonatal: salvando vidas desde el inicio.
Hipercolesterolemia familiar”. Se han expuesto diferentes iniciativas en curso desde el
Hospital Universitario de Jaén (Ana García Ruano y Amparo Martín), el Hospital Infanta
Elena de Huelva (Elena Bonet) y desde la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar
(Pedro Mata). Todos ellos han incidido en la oportunidad y la eficiencia de incluir la HF
en esos cribados.
A continuación, la protagonista ha sida la enfermedad ocular tiroidea y el abordaje
integral desde la endocrinología y la oftalmología, con testimonio de los pacientes. Han
intervenido Sergio Martínez (Universidad de Jaén), Carmen Gutiérrez y José Calzado
(Hospital Universitario de Jaén) y la paciente Elisabeth Romero.
También se han querido reconocer los casos de éxito en la gestión autonómica de la
ampliación del cribado neonatal y exponer los retos a los que se han enfrentado, como
los han solventado y como otras Comunidades Autónomas pueden asumirlos para su
implementación. En este caso, ha sido la Consejería de Salud de las Islas Baleares la
que ha querido compartir como ha gestionado y priorizado este cribado ampliado
desde la visión de su Directoral General de Salud Pública, Elena Esteban, de su Jefa de
Servicio de Prevención de la Enfermedad, Carmen Sánchez-Contador, y del servicio
de análisis clínicos del Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca, Josep
La visión internacional en torno a la situación de los cribados neonatales ha contado
con la moderación de Raquel Yahyaoui del Hospital Materno Infantil de Málaga, y se
han contextualizado ejemplos desde Grecia (Dimitris Platis, Laboratory Chief of the
Hellenic Newborn Screening - Institute of Child Health), Argentina (Gustavo Borrajo,
Director del área de Pesquisa Neonatal de la Fundación Bioquímica) y Portugal (Hugo
Rocha, Newborn Screening, Metabolism and Genetics Unit. Human Genetics
Department -Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge de Oporto).
La última mesa de debate ha girado en torno a “Ciencia, experiencia y esperanza de la
Aciduria Glutárica tipo 1 y la epilepsia dependiente de piridixona y el proyecto Charlie
(Changing rare disorders of lysine metabolism)”. Ha contado con Helena Carpio
(Presidenta de la Asociación Nacional Familias GA), Giancarlo La Marca (Jefe del
Laboratorio de Cribado Neonatal de Química Clínica y Farmacología del Hospital Infantil
Meyer de Florencia – Italia, y Presidente del Centro de Espectrometría de Masas de la
Universidad de Florencia), Albert Carbonell (Research Associate in the Mitochondria,
redox and metabolic diseases group at the Instituto de Biología Molecular de Barcelona
IBMB-CSIC) y Alex Garanto (Associate professor in “Molecular therapies for
neurometabolic and retinal diseases”, Department of Pediatrics and Department of
Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen - The Netherlands).
Como cierre de estas jornadas ha intervenido Vicente Rubio Zamora (IBV-CSIC), con su
ponencia magistral “De la cianobacteria al paciente: la importancia de la investigación
básica no dirigida para el avance en enfermedades raras”.
César Hernández, director general de Cartera y Farmacia del Ministerio de Sanidad: 
Kilian Sánchez, secretario de Sanidad del PSOE y portavoz de la Comisión de Sanidad del Senado.: 
Rocío Hernández, consejera de Salud de Andalucía: 
Nicolás González Casares, eurodiputado de Socialistas & Demócratas (S&D - PSOE): 
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: