Pfizer y Mendelian, una start-up impulsada por el neurólogo del Hospital Ramón y Cajal, Ignacio Medrano, han presentado esta mañana en Madrid una nueva herramienta, basada en la inteligencia artificial y el Big Data, que pretende servir de soporte para los profesionales sanitarios de cara al diagnóstico de las enfermedades raras, teniendo en cuenta, como señaló Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que existen "grandes dificultades para la detección temprana de estas patologías, lo que genera un gran desánimo en pacientes y familiares". Esto es algo que constata Carla Verónica López, presidenta de la Asociación Española Síndrome Prader Willi, "quien asegura en estos casos tener un diagnóstico es motivo de celebración, porque te permite tener unas pautas para poder actuar".
Medrano, que también es CEO de Mendelian, explicó que este proyecto, diseñado y puesto en marcha en colaboración con desarrolladores informáticos, es una respuesta a la imposibilidad de los médicos de aglutinar toda la información disponible. En total, la plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras, de las que 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. "De ahí la importancia, de cara a la atención de cada paciente concreto, de generar un motor de búsqueda en el que se introducen una serie de síntomas y características del paciente y se obtiene información sobre la enfermedad, para poder investigar y diagnosticar de forma rápida".
Ese motor de búsqueda es www.mendelian.co, una plataforma a la pueden acceder libremente los profesionales sanitarios que así lo deseen, y que contiene información extraída "de bases de datos públicas, de publicaciones científicas y de datos introducidos por los pacientes", la cual se va actualizando periódicamente por el equipo de Mendelian. También cuentan con el apoyo de Pfizer, explicó Medrano, para ir implementando las aportaciones que van haciendo los usuarios y para dar a conocer la herramienta. En este sentido, Sergio Rodríguez, director general de la filial española de Pfizer, recordó que la compañía ya colabora con otras empresas como IBM Watson en proyectos de Big Data para el descubrimiento de fármacos inmuno-oncológicos, por lo que este acuerdo con Mendelian se inserta en su apuesta por promover la innovación tecnológica en salud.
En cuanto al desarrollo del proyecto, Medrano precisó que el objetivo ahora es ir generando masa crítica, estimulando el uso de la herramienta, para, a partir de ahí, poder valorar las posibilidades de explotación comercial de la misma. "Ahora lo que queremos es ofrecer la mejor herramienta para investigar y diagnosticar. Por lo que hemos observado de nuestra comparación con sistemas similares, podemos afirmar que no existe actualmente un sistema más robusto. A partir de aquí, lo que deseamos es acumular usuarios, generar masa crítica y entonces veremos el siguiente paso", señaló.
Próximos pasos
Además de su uso por parte de profesionales sanitarios, y ante el interés emergente de los pacientes por la información sobre su salud, el neurólogo del Ramón y Cajal admitió que también les gustaría ser "un lugar de aterrizaje para la gente que anda perdida en internet". Para ello, no obstante, considera prioritario "ir nutriendo el sistema de información que entendemos que puede ser relevante para el paciente y explicarla de forma simple".
Más a largo plazo planea la posibilidad de incorporar nuevas funcionalidades, concretamente la del apoyo para la selección del mejor tratamiento, algo que ahora no tiene sentido porque la existencia de una alternativa terapéutica es considerada como un logro en muchas de estas enfermedades. "La selección del mejor tratamiento mediante el algoritmo, cuando haya más de un tratamiento, es una posible vía de desarrollo, ya que nuestra intención desde el principio es dar soporte a la decisión del profesional y, por cómo funcionan estas herramientas, pienso que es una labor en la que puede ayudar mucho", concluyó.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: