Once propuestas para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ataxia de Friedreich

Con el objetivo de dar visibilidad a los pacientes y familiares con ataxia de Friedreich (AF), fomentar el conocimiento sobre la enfermedad y avanzar en la mejora de la atención, el diagnóstico y la innovación, un comité multidisciplinar de expertos ha elaborado una hoja de ruta con 11 recomendaciones clave para mejorar el abordaje de la AF.  El documento de sensibilización, elaborado por la Federación de Ataxias de España (FEDAES) junto con el apoyo de Biogen y el aval social de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el aval científico de la Sociedad Española de Neurología (SEN), ha sido presentado en el Congreso de los Diputados con la participación de representantes institucionales, especialistas de la salud, cuidadores y pacientes.

El documento presentado busca servir de hoja de ruta para el abordaje integral de la AF, haciendo un llamamiento para que administraciones públicas, entidades privadas y sociedad en general trabajen de manera colaborativa y coordinada para resolver los principales retos de la enfermedad. Durante la elaboración del documento, se han identificado y agrupado 11 recomendaciones desarrolladas en 5 bloques temáticos. 

En primer lugar  resaltan el acceso a un diagnóstico temprano y preciso y garantizar un acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, estableciendo objetivos claros y medibles. Algunos como fijar tiempos máximos de respuesta, preferiblemente inferiores a 6 meses, y definir estándares mínimos de calidad.

Por otro lado, demandan atención sanitaria multidisciplinar coordinada: establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día, un procedimiento de financiación acelerado, alinear el cumplimiento entre las estrategias nacionales y las diferentes estrategias regionales en enfermedades raras (EE.RR.), e integrar a las asociaciones de pacientes en los procesos de toma de decisiones sanitarias.

Además consideran necesario regular la condición de dependencia y discapacidad, mejorar los servicios de atención psicológica, y establecer tiempos máximos de respuesta en cuanto a la adaptación del entorno y a la facilitación de ayudas técnicas y dispositivos de asistencia.

Finalmente apuestan por incrementar la financiación pública y privada a través de programas de investigación y dotar de formación específica sobre la AF a los profesionales sanitarios, así como divulgar campañas de concienciación por parte de las autoridades sanitarias dirigidas a conjunto de la sociedad.

Durante la presentación, Isabel Campos, presidenta de FEDAES, ha manifestado que “Las propuestas que hoy presentamos esperamos que no sean solo un documento, sino un punto de partida para un cambio real en la vida de las personas con AF”. Además, la presidenta de FEDAES ha querido hacer un llamado de atención a la sociedad en su conjunto: “Hacemos un llamamiento a administraciones, entidades y sociedad para avanzar juntos hacia un diagnóstico temprano, atención coordinada, más investigación y mayor visibilidad. Es urgente actuar. Las personas con ataxia no pueden seguir esperando”.

En la jornada celebrada en el Congreso de los Diputados han participado Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad del Ministerio de Sanidad; María Sainz, secretaria Primera de la Comisión de Sanidad; Pepe Olmos, exsecretario general de Sanidad; Jorge Mestre, economista de la Salud; José Luis López-Sendón, neurólogo del H.U. Ramón y Cajal; Alberto Suárez de las Heras y Belén Hueso, pacientes con AF.

Uno de los retos a los que se enfrenta los pacientes con AF, es la importancia del diagnóstico temprano y la atención sanitaria multidisciplinar. La demora en la identificación de la enfermedad retrasa el acceso a los cuidados adecuados, por lo que es fundamental agilizar las pruebas genéticas y mejorar la formación de los profesionales sanitarios, especialmente en atención primaria (AP). En este sentido, José Luis López-Sendón Moreno, neurólogo y coordinador del CSUR de Ataxias y Paraplejias Hereditarias del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, ha afirmado que “una de las principales barreras es el desconocimiento de la sintomatología y las distintas formas de diagnóstico para su rápida derivación y evitar la duplicidad de pruebas y las visitas recurrentes a estos servicios”.

Además, ha señalado que “la detección precoz posibilitaría la implementación de nuevos enfoques clínicos holísticos en etapas muy iniciales. Además, la coordinación entre niveles asistenciales, especialistas y profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico, tratamiento, cuidados y rehabilitación de las personas con AF es clave para garantizar que estas personas reciban un abordaje integral, eficaz y con los mejores resultados posibles. Para Jorge Mestre, consultor e investigador en economía de la salud, “para asegurar beneficios prácticos en el corto plazo, se requiere una inversión sostenida en estudios biomédicos y ensayos clínicos, así como fomentar la colaboración entre centros de investigación, empresas farmacéuticas e instituciones públicas”.

“El objetivo de esta iniciativa es construir un futuro más esperanzador para los pacientes y familias con AF, mejorando su calidad de vida y promoviendo un marco de protección social”, ha expresado Úrsula González, General Manager Interim de Biogen Iberia. “Estamos profundamente orgullosos de haber apoyado la creación de este documento con la estrecha colaboración de expertos en distintos ámbitos de la salud, así como representantes de la comunidad de pacientes”, ha manifestado Úrsula González.