Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Mariló Edo, Mª José Company y José Luis Poveda, farmacéuticos especialistas pertenecientes al grupo OrPhar-SEFH (grupo de trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la SEFH) han presentado el libro ‘Farmacia Hospitalaria para pacientes con Enfermedades Raras’. Un manual que, según sus autores, “pretende dar a conocer y acercar la labor de los farmacéuticos de hospital a los pacientes con EERR, a sus familias y al resto profesionales sanitarios implicados en su cuidado”.
Mariló Edo ha explicado que, “los farmacéuticos estamos presentes en las todas las etapas del proceso farmacoterapéutico tal y como se detalla en los diferentes capítulos de la monografía. Desde la evaluación y selección de medicamento huérfano (MMHH) implementando nuevas metodologías de evaluación, a la adquisición de los tratamientos facilitando el acceso e incorporando nuevas fórmulas de financiación para contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario”.
Según ha indicado “somos piezas clave en la elaboración de fórmulas magistrales y acondicionamiento de medicamentos a las necesidades particulares de los pacientes y en la dispensación de los medicamentos de forma segura e individualizada. Y cerrando el proceso, nos ocupamos del seguimiento y la educación de pacientes, orientados ambos a mejorar la adherencia y promover la prevención de efectos adversos, actividades que se han visto enormemente mejoradas en los últimos años al incorporar las nuevas tecnologías de la información y la comunicación para su consecución”.
El manual señala que en nuestro país más de tres millones de personas conviven cada día con alguna dolencia tan poco frecuente (menos 5 casos por cada 10.000 personas) que ha pasado a formar parte del grupo de lo que conocemos como Enfermedades Raras (EERR). Se trata de enfermedades que ponen en peligro la vida o conllevan una incapacidad crónica, grave y una merma notable de calidad de vida para el paciente. De gran complejidad etiológica, diagnóstica, pronóstica y terapéutica, estas enfermedades requieren de un equipo multidisciplinar para su manejo y seguimiento.
Asociado al concepto de enfermedad rara se encuentra el de MMHH que es aquel que se destina a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una EERR y que, sin incentivos, la comercialización de dicho medicamento no generaría suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria. Estos medicamentos se caracterizan por presentar escasa evidencia respecto a la eficacia debido al reducido y heterogéneo número de pacientes en los ensayos clínicos, su corta duración y la utilización de variables subrogadas en los mismos. Además, los MMHH suponen un elevado impacto económico debido fundamentalmente a que su investigación es muy costosa, el reducido número de pacientes de cada enfermedad que hace muy difícil el retorno de la inversión y la necesidad de su utilización de forma crónica.
“Por lo tanto, las EERR y los medicamentos designados como huérfanos constituyen un reto para el sistema sanitario, tanto por la elevada incertidumbre en su eficacia (muchas veces incierta en el momento del registro) como por su elevado coste (actualmente suponen de media más del 10% del gasto hospitalario en medicamentos), que tiene que lograr el equilibrio permitiendo el acceso a los MMHH sin menoscabar la sostenibilidad del sistema” ha señalado José Luis Poveda, coordinador de OrPhar-SEFH.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: