El 70% de los pacientes con hemofilia grave viven sin hemorragias en un año

Entre el 70 y el 80 % de los pacientes que padecen hemofilia grave no sufren hemorragias graves en un año gracias a las terapias de última generación. Así se explicó en una de las sesiones celebradas durante la primera jornada del XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebra hasta el próximo sábado en Barcelona junto al de la Sociedad Española de Hematología y Hemostasia (SEHH) y la Sociedad internacional de Hematología (ISH, en sus siglas en inglés).

El tratamiento de esta enfermedad ha experimentado en los últimos años muchos cambios que han favorecido la esperanza y calidad de vida de los pacientes reduciendo, e incluso eliminando, las hemorragias.

Esta conclusión sobre la reducción de hemorragias en hemofilia la destacó Michael Makris, del Sheffield Teaching Hospital en Reino Unido, durante su intervención sobre el futuro de los tratamientos de hemofilia dentro del programa educacional del Congreso. “Actualmente contamos con muchos tratamientos altamente efectivos y seguros para la hemofilia que han mejorado la esperanza de vida en pacientes que comenzaron a tratarse en la era de la profilaxis (...) Hay muchas terapias nuevas en desarrollo, incluida la terapia génica”, apuntó este experto.

Precisamente sobre la terapia génica apuntó que a principios de 2023 se esperan tener aprobados los tratamientos basados en ella, tanto para la hemofilia A como para la B.

Según Makris, “ambos se basan en vectores adenoasociados y, aunque pueden proporcionar una corrección fenotípica, todavía existen muchas preguntas sin respuesta, incluida la seguridad a largo plazo”. Además, añadió, “es probable que la administración de la terapia génica se realice a través de un pequeño número de centros”. En cuanto a su financiación por los sistemas sanitarios, la opinión de este especialista es menos optimista: “Habrá que ver si los gobiernos pagarán lo que, al menos inicialmente, tendrá un coste muy elevado”.

Big data y trombosis

La aplicación práctica de la inteligencia artificial y el big data en trombosis fue otro los temas destacados durante la primera jornada del Congreso. La enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) es la tercera patología vascular más frecuente tras el infarto agudo de miocardio y el ictus. Sara Martín Herrero, del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, precisó que su incidencia, de hecho, es de 10 millones de casos al año siendo una enfermedad poligénica, multisistémica, multifactorial y con una potente integración gen-gen y gen-ambiente, lo que dificulta definir la etiopatogenia de la misma.

“Un 50% de los pacientes que presentan un evento de ETEV no tiene un factor desencadenante conocido asociado. La inteligencia artificial (IA) y el análisis de big data abren una ventana de oportunidades para esclarecer muchas de las preguntas que actualmente se presentan acerca de esta patología”, dijo Martín.

El futuro de los pacientes con tromboembolismo venoso centró la ponencia de Cindy de Jong, del Leiden University Medical Center, en Países Bajos, que resaltó la importancia de trabajar en la asistencia sanitaria basada en el valor, lo que “ayudará a orientar mejor los esfuerzos para una mejora de la calidad de vida de los pacientes”. En este sentido, destacó el estudio en el que trabajan actualmente centrado en los resultados de la práctica clínica diaria en torno a los pacientes con tromboembolismo venoso, de forma que ellos mismos, junto a los profesionales sanitarios implicados, participen activamente en la atención que reciben. El objetivo es alcanzar una asistencia más personalizada.

La enfermedad de von Willebrand es la coagulopatía hereditaria más frecuente y una enfermedad muy heterogénea en cuanto a la sintomatología y a la gravedad. María del Carmen Gómez del Castillo, del Complejo Hospitalario de A Coruña, explicó durante su intervención en el Congreso de la SETH que el diagnóstico de esta patología “es complicado debido a la heterogeneidad de la enfermedad y de las limitaciones de las técnicas diagnósticas”.

Esta dificultad promovió el desarrollo del proyecto PCM-EVW-ES-PT, cuyas conclusiones se presentaron en este encuentro. Los objetivos de este trabajo son conocer la realidad diagnóstica de la enfermedad von Willebrand en España en la práctica clínica habitual, elaborar una plataforma de pacientes estudiados de la forma más homogénea posible, evaluar y definir las pruebas más adecuadas para el diagnóstico y la secuenciación del gen de la patología, entre otros.

Los resultados del proyecto se centran en el diagnóstico de la enfermedad en 480 pacientes de 556 reclutados. Para Gómez del Castillo, la investigación “contiene una parte clínica que está por desarrollar referida al tratamiento de la enfermedad, a su respuesta y a su variación (...) Con todos estos datos, incluso puede plantearse la elaboración de las guías de tratamiento para la enfermedad de von Willebrand en España.