El informe ‘Rare Disease Burden of Care and the Economic Impact on Citizens’ quiere “poner de manifiesto los desafíos tangibles que experimentan las personas que sufren enfermedades raras y sus cuidadores en la vida real. Esperamos que abra la puerta a una forma más detallada de concebir las enfermedades raras, teniendo en cuenta las externalidades sociales positivas y negativas y cómo contabilizarlas en políticas futuras y compromisos sociales”, ha afirmado Enrico Piccinini, Director de Enfermedades Raras en Europa y Mercados Emergentes de Chiesi Group.
Piccini hizo estas manifestaciones, durante la presentación de este informe en elWordl Orphan Drugs Congress, con el objetivo de “iniciar un debate constructivo sobre cómo abordar y reducir de manera efectiva esta carga".
Esta investigación analiza en profundidad los crecientes retos asistenciales y el impacto económico para los ciudadanos europeos que sufren enfermedades raras, a través de la evaluación de la carga económica que suponen en Alemania, Francia e Italia 23 enfermedades raras en 5 áreas terapéuticas diferentes, analizando los costes directos, indirectos y relacionados con la mortalidad, y se comparan con enfermedades de alta prevalencia. Utilizando análisis de escenarios, el informe también hace la comparación del impacto económico cuando hay un tratamiento efectivo disponible para esas enfermedades y cuál habría sido el coste si sucediera lo contrario.
Los datos muestran cómo la disponibilidad de tratamientos crea un valor positivo y alivia la tensión financiera en las familias y el sistema sanitario. También analiza la importancia de facilitar una vía que mejore el acceso a terapias. Esto proporciona un argumento sólido para potenciar el principio de equidad en salud y promover la innovación y la colaboración en Europa para ayudar a aliviar los desafíos y la carga de costes experimentada por los pacientes, sus cuidadores y sus familias.
Entre las principales conclusiones de este informe se asegura que “las enfermedades raras generan una carga económica considerablemente alta, con un coste medio de 107.000 euros por paciente al año”.
Esta cifra “es aproximadamente 15 veces mayor que la referencia para la carga media de enfermedades de alta prevalencia, que tienen un coste promedio de 7.000 euros por paciente al año”. Además, los datos muestran que los costes indirectos “representan un promedio del 29% de la carga total de las enfermedades raras cuando hay tratamiento disponible, elevándose a un 45% cuando no hay tratamiento”.
De forma significativa, la mayoría de estos costes indirectos (por ejemplo, los cuidadores, modificaciones en el hogar, tratamientos secundarios, viajes y alojamiento) “recaen sobre las familias”.
Por otro lado, el informe indica que la disponibilidad de tratamientos genera un valor positivo y alivia la tensión financiera en las familias y el sistema sanitario. En ausencia de opciones de tratamiento, el informe determina que la carga aumentaría en un 28% por paciente con enfermedad rara al año en las 23 enfermedades estudiadas.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: