El test genético, clave para implementar terapias en el cáncer de mama hereditario

Alrededor de un 15% - 20% de todos los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares , si bien es cierto que entre en un 5% y un 10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales . Y es, precisamente, en estas pacientes donde los test genéticos para identificar el riesgo de padecer cáncer de mama hereditario cobra mayor protagonismo, ya que permite poner en marcha medidas preventivas y terapéuticas que puedan minimizar su impacto.

En concreto, con el objetivo de dar visibilidad al cáncer de mama hereditario, detectar los retos existentes y proponer recomendaciones y acciones que permitan en los próximos años mejorar el abordaje de este tumor, especialmente en estadios precoces, la Alianza MSD-AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) han impulsado la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ y el informe ‘Código Cáncer Hereditario’.

“Los avances que se están produciendo en los últimos años sobre la biología y predisposición genética a padecer cáncer hacen necesario aumentar la formación entre los profesionales sanitarios y la sociedad general con el fin de mejorar la atención que se presta a los pacientes e impulsar medidas preventivas”, ha comentado Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.

Al respecto, Marisa Cots, presidenta de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, ha detallado que “tener cáncer de mama hereditario no te asegura tener un solo cáncer, sino que siempre existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedas padecer la enfermedad en otras ocasiones. Además, el hecho de tener una mutación implica poder tener otros tipos de cáncer, aunque sea en menor medida”, ha añadido.

En este escenario, los análisis genéticos juegan un papel esencial, aunque suelen ser complejos, por lo que hay que realizar una selección muy concreta de aquellas familias consideradas de alto riesgo. “Si hubiera que definir unos grupos concretos serían mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares”, ha argumentado Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’.

El cáncer de mama hereditario  se diferencia del familiar en que el primero se produce por una mutación o variante patogénica genética germinal, especialmente en los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1; mientras que, en el segundo, a pesar de que haya varios miembros de una familia afectados de la enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética y su aparición puede deberse a otros factores como, por ejemplo, el estilo de vida.

En este sentido, en el informe ‘Código de Cáncer Hereditario’ se destaca la importancia de explicar a las personas con cáncer de mama hereditario que se van a someter a un test genético la repercusión que, tanto para ellas como para sus familiares, puede tener un resultado positivo; así como de plantearles en función de si son hombres o mujeres medidas de prevención y de seguimiento como, por ejemplo, mamografías, resonancias o cirugías preventivas como una mastectomía2.

50% de probabilidades

Existe un 50% de probabilidades  de transmisión a la descendencia. En este sentido, y ante los avances que se están produciendo en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama hereditario, en el trabajo impulsado por la Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH se analizan las áreas de mejora que existen para optimizar el manejo de estos pacientes.

Además, se aboga por actualizar y aplicar medidas para las Unidades de Consejo Genético en Cáncer, especialmente en lo que respecta a los tiempos máximos de espera, así como estructurarlas adecuadamente de manera que, atendiendo al tipo de actividad y modelo asistencial, puedan alcanzar los criterios de calidad mínimos exigibles y garantizar un acceso equitativo a la atención de estos pacientes en todo el país.

“Actualmente, hay una cierta variabilidad en el acceso a las pruebas genéticas entre las comunidades autónomas , haciendo algunos puntos en los que se tarda más en llegar a la unidad correspondiente debido, principalmente, a que los recursos son limitados”, ha avisado . Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, coordinadora de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’.

Del mismo modo, en el informe se aconseja promover la actualización de guías y protocolos sobre el proceso de cáncer hereditario desde un punto de vista multidisciplinar y desde la visión de los pacientes, incluyendo indicadores de seguimiento de resultados y objetivos. También se considera necesario actualizar la formación y conocimiento sobre el cáncer hereditario entre los profesionales y gestores sanitarios; así como ampliar la oferta formativa sobre asesoramiento o consejo genético en España.

Asimismo, Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España, ha insistido en “la importancia que tiene la formación de los médicos especialistas y de los de Atención Primaria para mejorar la identificación del cáncer de mama hereditario y la coordinación asistencial, así como de impulsar iniciativas como la campaña de ‘Código de Cáncer Hereditario’ porque ayudan a aumentar el conocimiento y la concienciación social sobre la importancia que tiene tratar adecuadamente ese tipo de cáncer”.

Otros retos que se destacan pasan por la puesta en marcha de foros de debate sobre la actividad de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer que permitan el intercambio de experiencias, generación de redes de trabajo y capacitación; lograr concienciar a los estudiantes de Medicina sobre la relevancia que tiene el cáncer hereditario; y promover la realización de investigaciones e innovaciones en áreas de necesidad no cubierta sobre el cáncer hereditario, así como aumentar la dotación económica y de recursos para su desarrollo.

Finalmente, se recomienda desarrollar plataformas de información fiable y accesible para pacientes y familiares afectados por cáncer hereditario, incorporando el conocimiento de las asociaciones de pacientes; y crear un Observatorio sobre el Cáncer Hereditario en España, el cual permita una monitorización de los resultados relacionados con la mejora de la calidad de la atención sanitaria.