Una investigación del proyecto europeo Rare Barometer Voices, impulsado por la Alianza Europea de Enfermades Raras (Eurordis), en el que han participado 6.179 personas, asegura que más del 70% de las personas con enfermedades raras hubieran preferido ser diagnosticados al nacer, a través de la denominada ‘prueba del talón’, con independencia de si hay o no tratamiento para su enfermedad
Estados datos, que han sido dados a conocer por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo del Día Interncional del Cribado Neonatal que se celebra este viernes “permiten reflexionar sobre uno de los principales requisitos que encuentran los programas del cribado en la actualidad, ya que es requisito que las patologías integradas cuenten con tratamiento disponible. Esto dificulta el acceso a otras patologías cuyas consecuencias también podrían prevenirse con un acceso temprano”, asegura la Federación.
El 90% de los encuestados opina que cualquier enfermedad rara debería poder ser cribada al nacer ya que permite un diagnóstico más rápido, beneficiando a las personas, sus familiares y cuidadores. También permite reconocer mejor su nivel de discapacidad, en el caso de contar con ella, y acerca a la persona un apoyo social más adecuado y a una vida independiente. Por último, y con una perspectiva clínica, permite hacer seguimiento de la enfermedad y evitar daños a través de prácticas preventivas.
Plan de cribado
FEDER valora muy positivamente la incorporación del cribado neonatal, sin embargo recuerda que al margen de las patologías integradas en la Cartera de Servicios Comunes, algunas CC.AA. han incorporado en sus programas de cribado paneles complementarios con otras patologías que aún no están integradas a nivel estatal, “generando así una evidente diferencia entre las pruebas a las que puede acceder una familia en función de su lugar de residencia”.
Tal y como se recoge en el Informe de Evaluación del programa de cribado del propio Ministerio de 2021, se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta más de 40 patologías, generando así una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia.
FEDER valora positivamente el compromiso de ampliación a nivel estatal, pero insiste en la importancia de cumplir con los tiempos previstos, especialmente atendiendo a los compromisos anteriores, para garantizar un acceso equitativo y mejorar la prevención y tratamiento de enfermedades raras desde el nacimiento.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: