La terapia génica como tratamiento potencial curativo ha sido uno de los desafíos relevantes que ha abordado el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), #Hemato2025. Concretamente los expertos han señalado el papel de las hemoglobinopatías (talasemias y drepanocitosis), la terapia génica como tratamiento potencialmente curativo, y la necesidad de reforzar el papel del hematólogo en la anemia perioperatoria (una falta de glóbulos rojos o de hemoglobina que aparece antes, durante o después de una operación quirúrgica).
Las hemoglobinopatías son un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la producción y/o estructura de la hemoglobina (proteína que transporta el oxígeno por la sangre). Las más frecuentes son las talasemias (debidas a un defecto cuantitativo en la síntesis de las cadenas de globina) y la drepanocitosis o enfermedad de células falciformes (causada por un defecto cualitativo en la beta globina) que deforma los glóbulos rojos y reduce su vida útil). “Aunque son poco frecuentes en España, su prevalencia va en aumento por la mejora diagnóstica y los movimientos poblacionales”, explica David Beneitez Pastor, hematólogo del Hospital Universitario Vall d’Hebron, de Barcelona.
Según la Organización Mundial de la Salud, el 5% de la población mundial es portadora de alguna alteración genética relacionada con estas enfermedades, y más de 330.000 niños nacen cada año con una hemoglobinopatía grave. En España, se estima que entre 1.000 y 1.200 personas padecen drepanocitosis, y hasta un 5% de la población podría portar rasgos talasémicos.
El doctor Beneitez Pastor ha recordado que la sobrecarga férrica es una de las principales causas de complicaciones y mortalidad en estos pacientes. “El control adecuado del hierro ha demostrado reducir de forma significativa la afectación cardíaca, una de las causas más frecuentes de muerte en las hemoglobinopatías”, destaca el experto.
Entre otros asuntos, el doctor Beneitez Pastor destaca la importancia de iniciar precozmente el tratamiento quelante (medicamento que se une al exceso de hierro en el cuerpo y ayuda a eliminarlo), especialmente en pacientes dependientes de transfusiones, para prevenir las complicaciones derivadas del exceso de hierro. También subraya la necesidad de una monitorización precisa mediante resonancia magnética, que ha sustituido a la biopsia hepática como técnica de referencia para cuantificar el hierro tisular. Además, insiste en la relevancia de garantizar una buena adherencia terapéutica, particularmente en pacientes pediátricos y adolescentes, a través de la educación sanitaria y el seguimiento farmacéutico. Finalmente, señala la conveniencia de que estos casos sean atendidos en centros especializados, donde profesionales con experiencia puedan ajustar los tratamientos y evitar el inframanejo de la sobrecarga férrica.
“Estas son patologías poco prevalentes, pero con gran impacto. Debemos asegurar la formación de residentes y hematólogos jóvenes para garantizar una atención óptima y homogénea”, concluye el experto.
Terapia génica
La terapia génica se ha consolidado como una de las grandes promesas de la hematología moderna. En este sentido, el doctor Eduardo Salido Fiérrez, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, de Murcia, destaca que los resultados obtenidos en los ensayos clínicos son “espectaculares en términos de eficacia y calidad de vida”. Podemos hablar, en muchos casos, de curación funcional. Pacientes talasémicos que necesitaban transfusiones cada tres semanas dejan de necesitarlas y personas con enfermedad de células falciformes dejan de sufrir crisis vasooclusivas graves”, señala el experto.
Los datos de los ensayos clínicos muestran que más del 95% de los pacientes tratados logran independencia transfusional o desaparición de crisis, gracias a la inserción de genes funcionales o a la corrección de mutaciones mediante tecnologías como CRISPR-Cas9. Sin embargo, el especialista advierte de que la mayoría de los pacientes en el mundo real aún no pueden acceder a estos tratamientos. “Aunque disponemos de terapias aprobadas, su acceso es muy limitado por el alto coste y la falta de financiación pública. En la mayoría de los países, incluido España, el impacto real todavía es nulo”, señala.
El doctor Salido Fiérrez insiste en que la implantación de estas terapias requerirá equipos multidisciplinares altamente especializados, formados por hematólogos expertos en eritropatología, aféresis, trasplante, pediatría y farmacia hospitalaria. “El reto ahora no es solo científico, sino organizativo y económico. Debemos garantizar que la revolución terapéutica llegue realmente a los pacientes”, concluye.
César Hernández, director general de Cartera y Farmacia del Ministerio de Sanidad: 
Kilian Sánchez, secretario de Sanidad del PSOE y portavoz de la Comisión de Sanidad del Senado.: 
Rocío Hernández, consejera de Salud de Andalucía: 
Nicolás González Casares, eurodiputado de Socialistas & Demócratas (S&D - PSOE): 
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: