El próximo martes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para cuya conmemoración los pacientes han elegido como lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor'. Un objetivo que la profesión farmacéutica comparte plenamente, renovando su compromiso de trabajar por mejorar la salud y bienestar de todos ellos. Siempre de la mano de las organizaciones de pacientes, con las que la Organización Farmacéutica Colegial lleva muchos años colaborando, tanto desde una perspectiva sanitaria como de sensibilización social sobre el problema que implica la escasez de tratamientos y las dificultades de acceso. Esta implicación se remonta al año 2000, cuando el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, con el apoyo del Consejo General de Colegios Farmacéuticos, organizó el primer Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, y del que ya se han celebrado diez ediciones; y se mantiene, entre otras iniciativas, manteniendo actualizadas fuentes de información contrastadas sobre la materia.
En concreto, se consideran Enfermedades Raras aquellas cuya prevalencia no supera los 50 casos por cada 100.000 habitantes. Considerando las cifras de manera individual se puede tener la percepción de que padecer una enfermedad rara es extremadamente improbable, sin embargo se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras. El resultado es que se calcula que en España hay en torno a 3 millones de pacientes de estas enfermedades, y 30 millones en el conjunto de la Unión Europea.
Por su parte, la Farmacia es una profesión sanitaria directamente implicada en diferentes ámbitos vinculados en el tratamiento de este tipo de enfermedades.
En primer lugar, desde la industria y la investigación, pues uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es la ausencia de recursos farmacoterapéuticos. De hecho, para favorecer su desarrollo, existe la designación específica de medicamento huérfano para aquellos fármacos destinados a la prevención, al diagnóstico o al tratamiento de una enfermedad rara que supongan una innovación y aporten un claro beneficio adicional respecto a las opciones terapéuticas existentes. Mediante esta designación, el laboratorio farmacéutico obtiene determinadas ventajas, como un periodo de exclusividad comercial de 10 años, la exención de abonar determinadas tasas y apoyo para la investigación durante los estudios clínicos. Estos estímulos han favorecido que sólo desde 2017, la Unión Europea haya autorizado 101 medicamentos.
Los farmacéuticos hospitalarios también desempañan funciones directamente vinculadas con las Enfermedades Raras pues la mayoría de los medicamentos huérfanos son calificados como de uso hospitalario por la AEMPS, y de ahí que tengan una participación activa tanto en su proceso de adquisición como de valoración de resultados de los tratamientos.
En lo que se refiere a los farmacéuticos comunitarios, ejercen un papel fundamental, gracias a su posición para suministrar información a un amplio sector de la población y de redirigir a pacientes no diagnosticados –y a sus cuidadores– que acuden a las farmacias como primera toma de contacto con el sistema sanitario, donde pueden recibir una respuesta especializada y eficaz a su problema. Además, según un reciente estudio de Pharmaceutical Care realizado en 2022, los pacientes de Enfermedades Raras o sus familiares o cuidadores calificaron por encima de un 4 sobre 5 su satisfacción con la atención recibida en su farmacia, y más de un 80% recomendaría su farmacia a otros pacientes de enfermedades raras.
Con el objetivo de aumentar el conocimiento sobre la realidad de las enfermedades raras en España y sobre la situación de los tratamientos disponibles, especialmente en cuanto respecta a aquellos que mayor innovación han supuesto en los últimos años, el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos se suma a la celebración de este Día Mundial de las Enfermedades Raras con la publicación de un informe, esperando que la reivindicación de “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” se haga pronto realidad, facilitando un acceso más rápido a las innovaciones farmacéuticas.
: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad:
Desgraciadamente los farmacéuticos comunitarios en la actualidad no juegan ningún papel en las enfermedades raras, esto debería cambiarse. Toda la dispensación de medicamentos huérfanos, el uso compasivo, los fármacos de importación, etc. se lleva a cabo en la farmacia hospitalaria, donde el farmacéutico tiene una posición poco o nada proactiva con el enfermo. El consejo farmacéutico es de escasa o nula utilidad para estas enfermedades, e incluso debería evitarse. En la mayoría de casos son de difícil diagnóstico y manejo incluso para los especialistas, un enfermo con una enfermedad rara puede pasar muchos años sin diagnóstico, o no ser diagnosticado… Read more »