La epigenómica,  clave para la identificación de biomarcadores y el desarrollo ‘epifármacos'

La Fundación Instituto Roche ha puesto el foco en esta ciencia ómica y en las aplicaciones y potencial que ofrece en la medicina del presente y del futuro, a través de su nuevo ‘Informe Anticipando: Epigenómica’, elaborado por el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro. 

El informe indica que, en los últimos años ha sido posible correlacionar los hallazgos epigenéticos con el desarrollo de ciertas patologías o con su progresión. Esto, a su juicio, pone de manifiesto “el gran potencial de la epigenómica en diferentes campos, como en la investigación para la interpretación de hallazgos genéticos, la identificación de biomarcadores o el desarrollo de lo que se conoce como ‘epifármacos’.

“La epigenómica es la ciencia que estudia aquellas modificaciones químicas que se producen en el entorno de la molécula de ADN y que regulan la expresión génica. En la Fundación Instituto Roche creemos que es importante profundizar en el conocimiento y desarrollo de las aproximaciones que permitirán de manera precisa identificar, analizar e interpretar el epigenoma y que posicionarán a la epigenómica como una rama de conocimiento con un gran potencial para contribuir a que la Medicina del Futuro sea más personalizada y precisa”, señala Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche.

Así lo corrobora Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, quien afirma que “el conocimiento derivado del estudio del epigenoma nos permite comprender y, en el futuro, llegar a controlar los mecanismos de regulación de la expresión génica, facilitando un acercamiento sustancial a la Medicina Personalizada de Precisión”.

Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, profesor de Investigación ICREA, catedrático de Genética de la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona y coordinador del informe de Epigenómica, asegura que “en la actualidad existen diversas aplicaciones de la epigenómica en la práctica clínica, ya sea como biomarcadores de enfermedad o los fármacos epigenéticos. Este tipo de fármacos han demostrado un gran efecto en el ámbito de la Oncología, consiguiendo que la célula tumoral vuelva a un estadio normal, especialmente en cánceres sanguíneos como leucemias, linfomas y también en sarcomas”.

En la actualidad, muchas de las potenciales aplicaciones del conocimiento derivado del estudio de la epigenómica se encuentran en fase de investigación y desarrollo, siendo la oncología un campo en el que la traslación a la práctica clínica de la epigenómica es una realidad. Sin embargo, a pesar de que esta área es en la que se han producido más avances, se ha demostrado que el epigenoma juega un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías, como enfermedades neurodegenerativas, metabólicas o raras.

“Hoy en día ya existen unas cuatro pruebas epigenéticas aprobadas para su uso clínico. Además de su eficacia es importante destacar que implican un gasto mínimo, en el sentido que se está seleccionando un fármaco que tendrá un efecto y, por tanto, al final reducirá el coste en la salud del paciente”, expone Manel Esteller.

Además, nuevos descubrimientos y avances tecnológicos permitirán en el futuro, por un lado, ahondar en los conocimientos del epigenoma gracias a las técnicas de célula única, y por otro lado, combinar la epigenómica con estrategias de terapias avanzadas, como la edición génica, para dar lugar a las prometedoras técnicas de edición epigenómica.

Así, al tratarse de un área de conocimiento en desarrollo, debe enfrentarse a una serie de retos para su traslación a la práctica clínica. Algunos ejemplos de estas limitaciones y barreras son la elevada complejidad de este nuevo código de información, la necesidad del avance de las tecnologías para su estudio o la dificultad a la hora de validar la relevancia clínica de los hallazgos acontecidos en este campo.

Sin embargo, las perspectivas en cuanto a las posibilidades que ofrece son esperanzadoras y ya es posible vislumbrar un futuro en el que se desarrollen nuevas aplicaciones gracias a la combinación de esta ómica con, por ejemplo, las terapias avanzadas para el desarrollo de técnicas de edición del epigenoma, que permitan individualizar estrategias terapéuticas.