La consejera de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Catalina García, ha hecho suyo el compromiso del Consorcio Internacional para la Investigación sobre Enfermedades Raras que se plantea como un objetivo clave para el periodo 2017-2027 que “todas las personas con una patología de este tipo reciban un diagnóstico acertado, atención y una terapia disponible en el plazo de un año desde que busquen asistencia médica”.
La consejera, que ha intervenido en el II Foro Andaluz de Enfermedades Raras que se celebra en el Hospital Virgen del Rocío, ha señalado que la demora en la obtención del diagnóstico certero, que puede alcanzar varios años en muchos casos, por la propia dificultad que entrañan estas enfermedades, supone retrasar el tratamiento o motiva tratamientos o intervenciones inadecuadas para la patología”, de modo que, ha insistido, “estamos trabajando para que la adecuada formación en enfermedades raras alcance todos los niveles de la asistencia sanitaria, para que haya una rápida derivación desde la primaria a la especializada, así como una adecuada comunicación y coordinación entre todos los niveles, de modo que tengamos un diagnóstico cuanto antes”.
En este sentido, la consejera ha destacado la importancia del cribado neonatal, que permite la identificación precoz en fase presintomática de las enfermedades cribadas, facilitando un tratamiento precoz que supone un claro beneficio en la reducción de la morbimortalidad y discapacidad asociada a estas enfermedades y el diagnóstico genético. “Las nuevas técnicas de diagnóstico genético, como la secuenciación masiva han permitido abordar el estudio de los pacientes de forma global y llegar al diagnóstico de forma más rápida, siendo preciso garantizar la equidad en el acceso a las pruebas de diagnóstico genético, así como al correspondiente asesoramiento genético”, ha detallado.
La titular de Salud ha avanzado que la actualización del Plan de Atención a personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER) se contemplarán los objetivos y acciones para avanzar en la atención integral de calidad de las enfermedades raras, potenciando la coordinación entre los profesionales de todos los ámbitos (sanitario, educativo y social) implicados en la atención a las personas con estas patologías.
En esta atención tienen un papel fundamental las Unidades de Referencia con experiencia en la Atención a las Enfermedades Raras y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema del Sistema Nacional de Salud (CSUR). Actualmente, en Andalucía existen 39 CSUR designados, además de Unidades de Referencia Autonómica para ELA, fibrosis quística, porfirias, extrofia vesical y epispadias y disfonía espasmódica. Diez de estos CSUR pertenecen a ERNs (European Reference Networks).
Igualmente, ha indicado que el Gobierno de la Junta de Andalucía destina un millón de euros a la investigación de las enfermedades raras. De hecho, ha señalado, el 15% de los trabajos de investigación que se desarrollan actualmente en la comunidad autónoma se dedican a estas patologías que afectan a 500.000 andaluces, si bien ha señalado que “la falta de formación, el poco atractivo comercial o la escasez de recursos son algunos de los desafíos a lo que se enfrenta la investigación científica en el marco de este tipo de enfermedades”.
Por esto, ha subrayado la titular de Salud y Consumo, “la investigación, donde reside la mayor esperanza de los pacientes, es una de nuestras prioridades, es primordial para mejorar el pronóstico de estas enfermedades y disminuir además la sensación de abandono y aislamiento que conllevan”. En este sentido, ha explicado, “el número de publicaciones científicas sigue aumentando, sobre todo las relacionadas con la identificación de nuevos síndromes”. Sin embargo, ha reconocido, “la generación de conocimiento se concentra en menos de 1.000 enfermedades, de las más de 8.000 identificadas, y suelen ser aquellas con mayor frecuencia dentro de que todas son enfermedades de baja prevalencia”.
No obstante, la consejera ha puesto en valor que “en Andalucía en los últimos años se ha dado prioridad a los proyectos de investigación de enfermedades raras, incrementando del 10% al 20% las puntuaciones de los proyectos con mayor posibilidad de ser subvencionados y, además, ha reservado en las convocatorias una cuantía específica para las enfermedades raras”. De hecho, el sistema público sanitario de Andalucía tiene activos 464 estudios clínicos relacionados con las enfermedades raras, lo que supone en torno a un 15% del total.
Durante su intervención, Catalina García se ha referido, además de al incremento de la actividad científica, a los “importantes avances” que se han conseguido en los últimos 20 años en torno a esta gran diversidad de enfermedades englobadas bajo esta denominación, más de 8.000, como “el reconocimiento como prioridad sanitaria, la aprobación de legislación específica, mejoras en su diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias”.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: