La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha reclamado como objetivo fundamental para 2023 dentro del ámbito asociativo al que representa, alcanzar la equidad en el acceso a las pruebas, la incorporación de conocimiento y mostrar las evidencias existentes entre programas de cribado neonatal y el coste-efectividad.
Feder recoge este planteamiento en un documento de posicionamiento en el que reivindica la necesidad de “implementar un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de los programas de cribado neonatal en nuestro país para garantizar el acceso en equidad a las pruebas disponibles”.
El documento, lanzando con motivo de la celebración este miércoles del Día Mundial del Cribado Neonatal, aboga también por “impulsar las oportunidades del programa de cribado neonatal, ya que en este momento, se integran en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud siete patologías”.
Feder indica que su trabajo que la aplicación del cribado es desigual en todo el país. “Se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta un máximo de 40 patologías, generando así una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia”.
Las diferencias entre paneles complementarios “ponen de manifiesto una situación de cierta inequidad en nuestro país: primero en el acceso al diagnóstico y, segundo, en un retraso en el acceso a un tratamiento o actuación, decisivos para modificar el curso clínico de la enfermedad y las subsiguientes consecuencias en la vida del menor y su familia. Consecuencias que, en algunos casos, puede derivar incluso en el fallecimiento del recién nacido”.
Por otro lado defiende Feder, “es necesario adecuar el proceso de inclusión al avance en el tratamiento”, ya que en su valoración “se trata de un proceso demasiado lento y es necesario hacer une revisión para adecuar el programa y el acceso a esta prevención a medida que se aprueban terapias innovadoras”.
El acceso a un diagnóstico y un tratamiento de manera tan temprana reduce el sufrimiento de las familias, relacionado con la odisea diagnóstica, las consecuencias en la capacidad y calidad de vida o incluso la muerte en determinados casos. Pero además implica un ahorro en costes sanitarios y sociales al prevenir la aparición de la sintomatología de la enfermedad y las consecuencias de la misma en la mayoría de los casos. En otros, al prevenir las formas más graves, permitiendo que se pueda actuar precozmente.
Trabajo en red
Ante esta situación y partiendo, además, de la experiencia y éxito de los casos ya incorporados, desde Feder vienen trasladando históricamente la necesidad de incluir en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud en lo que concierne a los programas de cribado neonatal todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste efectividad, y los requerimientos éticos y legales para un programa de salud pública. Teniendo en cuenta las evidencias generadas por los programas autonómicos de cribado y la colaboración entre comunidades.
Para lograrlo, señalan también la necesidad de generar un órgano de monitorización y evaluación del programa de cribado neonatal con la incorporación de representantes de las asociaciones de pacientes; proveer de información y formación a los profesionales de la salud y a la sociedad sobre las enfermedades incluidas en el programa de cribado, para asegurar la coordinación sociosanitaria que garantice que las familias tienen el acompañamiento, orientación y asesoramiento necesario, accediendo a los recursos necesarios para prevenir el desarrollo de la enfermedad.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: