La máquina de lectura de ADN más avanzada, un secuenciador capaz de leer decenas de miles de genomas al año, está ya a disposición de la investigación del cáncer en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Es la herramienta más sofisticada que existe hoy día para analizar el material genético, la capacidad clave para el despegue de la medicina personalizada.
Se trata de un equipo secuenciador NovaSeq-X Plus, de la compañía estadounidense Illumina, capaz de secuenciar 20.000 genomas al año. Con él los grupos del CNIO acelerarán la búsqueda de genes de predisposición al cáncer, y de marcadores que permitan detectarlo precozmente y determinar la mejor terapia en cada caso. También investigarán la evolución genética de un tumor célula a célula, algo importante para combatir las resistencias a los tratamientos.
“La estrategia científica del CNIO se encamina hacia el análisis de grandes cantidades de datos genómicos y la Inteligencia Artificial, con la incorporación de grupos trabajando en estas áreas y con máquinas como esta, capaces de secuenciar decenas de miles de genomas al año a un coste impensable hace muy poco”, afirma Maria A. Blasco, directora científica del CNIO. “Desde el CNIO contribuiremos de forma importante a una medicina mucho más personalizada”.
Como explica Fernando Peláez, director del Programa de Biotecnología del CNIO, “lo que hace singular este equipo es que permite leer más genomas en menos tiempo, y sale sustancialmente más barato porque cuantas más lecturas, más se diluye el coste. Es realmente impresionante”.
Evolución
Para secuenciar el genoma humano por primera vez, en 2003, cientos de grupos en todo el mundo colaboraron durante más de una década. Desde entonces las técnicas de secuenciación han avanzado tanto como han bajado los costes. A principios de los 2000 secuenciar un genoma costaba 100 millones; una década después rondaba los 10.000 euros. Con el NovaSeq-X Plus puede reducirse a pocos cientos de euros.
“Este equipo impulsará la investigación de muchos grupos en el CNIO”, explica Peláez. “Es instrumental para el Programa de Genética del Cáncer Humano y para la investigación clínica, donde la secuenciación puede guiar las decisiones terapéuticas. Y por supuesto en la investigación más básica, para entender el origen de las enfermedades”.
Orlando Domínguez, jefe de la Unidad de Genómica, y Anna González Neira, jefa de la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN, coordinarán el acceso al nuevo secuenciador. “Acercaremos a la práctica clínica los conocimientos sobre variantes genéticas y propensión a enfermedades o respuesta a tratamientos. Obtendremos información para para personalizar los programas de cribado del cáncer y mejorar su detección precoz y prevención”, señala González Neira.
También “conoceremos mejor los tumores: secuenciaremos sus genomas completos, e identificaremos las mutaciones o alteraciones somáticas [no heredadas] de manera mucho más rápida y económica”, añade. “Y contribuiremos al diagnóstico de enfermedades raras, causadas por variantes genéticas presentes en muy pocas personas”.
El nuevo equipo secuenciador está disponible para toda la comunidad científica, a través de la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN.
El nuevo secuenciador es clave para buscar genes implicados en cáncer. Facilita, por ejemplo, el análisis del genoma completo. Como explica Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, “antes se secuenciaban solo las regiones codificantes del genoma, pero se ha visto que hay mutaciones en regiones no codificantes (antes consideradas ‘ADN basura’) que afectan a la proteína. También nos permite mirar las traslocaciones cromosómicas, muy difíciles de detectar y que pueden causar alteraciones. Ahora podemos estudiarlas en familias enteras”.
“Esto será de ayuda no solo para cáncer sino también para enfermedades raras, que normalmente son enfermedades pediátricas”, añade. El grupo de Robledo investiga el tumor raro feocromocitoma, y ha identificado cinco de los veintidós genes relacionados con esta enfermedad.
Nicolas Gonzalez Casares: