Primer manual para el diagnóstico y manejo de neoplasias hematológicas con predisposición germinal

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha organizado la segunda edición de la Jornada de Neoplasias Hematológicas con Predisposición Germinal, con casi 300 asistentes (entre presenciales y virtuales). Las neoplasias hematológicas con predisposición germinal son enfermedades malignas de la sangre que aparecen en personas que, por presentar algún polimorfismo o alteración genética hereditaria, tienen un mayor riesgo de desarrollarlas. Una de las más típicas es la leucemia aguda mieloblástica asociada a ciertas anomalías o variantes en algunos genes.

“En general, hasta el 10% de los pacientes con cáncer hematológico puede ser portador de mutaciones heredadas predisponentes (cifra que puede variar al contemplar cada tipo de tumor hematológico por separado)”, comenta Andrés Jerez, hematólogo del Hospital Universitario Vall d’Hebron, de Barcelona, y uno de los coordinadores de la jornada. “Y cada vez crece más el porcentaje de casos en los que la identificación de esta predisposición genética impacta en el manejo clínico del paciente y sus familiares”.

 El campo de la predisposición germinal a neoplasia hematológica “es nuevo para los hematólogos y, por ello, hemos tenido que pasar por un proceso de aprendizaje y reconocimiento de esta condición en el cuidado de los pacientes, además de reconocer que la necesidad de trabajar en un ambiente multidisciplinar, en el que rodearnos de otros especialistas, como pediatras o asesores genéticos, es fundamental”.

 En este sentido, el experto reconoce que “son numerosos los retos que presentan este tipo de cánceres. Al ser entidades de reciente descripción, muchos requieren un mayor grado de evidencia, de investigación”. Por ejemplo, “hoy en día, se desconoce la verdadera incidencia de tumores, tras un aloTPH (generalmente conocido como trasplante de médula ósea de donante), que aparecen en las células del donante familiar que sea también portador de la predisposición heredada, o el impacto de terapias mieloablativas en pacientes cuyas neoplasias resultan predispuestas por genes responsables de la reparación de ADN”, explica Andrés Jerez.

Formación

Otro ejemplo de los desafíos a los que se enfrentan los especialistas es “la falta de formación específica sobre cómo ofrecer consejo genético al paciente y a sus familiares. Aquí es fundamental la incorporación de asesores genéticos a las consultas de hematología”.

 Es un ámbito de la de investigación en hematología muy activo y con necesidades, tanto a nivel epidemiológico como a nivel básico. “A nivel traslacional, destacaría los proyectos de investigación que están poniendo el foco en los fenómenos de hematopoyesis clonal en estos individuos portadores de predisposición germinal. El hecho de que adquieran, de manera esporádica, mutaciones que intentan (y a veces consiguen) revertir la alteración genética que les predispone a desarrollar un tumor hematológico, es un fenómeno que nos puede decir mucho sobre cómo se desarrollan estas neoplasias y cómo tratarlas”, destaca el doctor Jerez.

La II Jornada de Neoplasias Hematológicas con Predisposición Germinal ha sido el marco de presentación del Manual para el Diagnóstico y la Atención Clínica en la Predisposición Germinal a Neoplasias Hematológicas, “un documento transversal, integral y, sobre todo, útil, que pretende convertirse en un documento de referencia en español. Por otro lado, al tratarse de un ámbito de rápida evolución, es necesario establecer mecanismos para revisar y actualizar este documento de manera frecuente”, sugiere el experto.

Este primer manual es fruto de dos años de intenso trabajo, en el que han participado 98 autores, entre los que se encuentran pediatras, asesores genéticos, biólogos, bioinformáticos, expertos en ética en biomedicina, hematólogos, psico-oncólogos, entre otros.