Impact-Genómica busca su traslación al SNS como base para el diagnóstico en EE.RR.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el área de enfermedades raras del CIBER (CIBERER) presentaron diversas iniciativas de colaboración orientadas a fortalecer el diagnóstico genético en España. En el marco de la XV Jornada 'Investigar es Avanzar', celebrada en CaixaForum Zaragoza, ambas entidades subrayaron la necesidad de fomentar la traslación al Sistema Nacional de Salud (SNS) del programa de búsqueda de diagnóstico genético IMPaCT-GENóMICA. Esta gran infraestructura nacional utiliza herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico avanzadas para ofrecer una respuesta a aquellas personas que no obtuvieron resultados mediante las pruebas asistenciales actuales.

Pablo Lapunzina, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA, informó de que más de 2.000 pacientes participaron ya en este programa. Según detalló el experto, la selección de los participantes se realizó bajo estrictos criterios de equidad territorial en toda España para asegurar un acceso uniforme a estas tecnologías. Los resultados obtenidos hasta la fecha permitieron mejorar la tasa diagnóstica en un 18 por ciento de los casos analizados. Lapunzina subrayó que es necesario que el programa tenga continuidad para dar respuesta diagnóstica a los pacientes que todavía aguardan un nombre para su patología.

Continuidad del programa nacional

Por su parte, el presidente de FEDER, Juan Carrión, puso de manifiesto que la iniciativa no tiene garantizada su estabilidad a día de hoy. Carrión reclamó a las autoridades de salud que se dote a IMPaCT-GENóMICA de los recursos necesarios para garantizar la continuidad del proyecto. La jornada contó con los testimonios de familiares de tres pacientes que, gracias a su participación en esta infraestructura, lograron identificar el gen responsable de su enfermedad. Los casos de Matías, de tres años; Irene, de 13 años; y Marta, de 24 años, sirvieron para ilustrar cómo el diagnóstico genético abre puertas para la investigación, contribuye a mejorar la calidad de vida y permite que otros familiares obtengan consejo genético.

Participación activa de pacientes

El director científico del CIBERER, José María Millán, destacó las iniciativas de empoderamiento y participación activa de los pacientes en la toma de decisiones de la institución. Millán explicó que la inclusión de la voz de las personas afectadas resultó crucial para orientar la investigación y garantizar que se aborden sus necesidades específicas. Esta sinergia se reflejó también en otras colaboraciones históricas presentadas durante el encuentro, como la desarrollada entre el personal investigador del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza y la Asociación Cornelia de Lange.

Feliciano Ramos y Juan Pie, investigadores del centro zaragozano, junto a Rosa Elba González, presidenta de la citada asociación, explicaron una trayectoria de 20 años de trabajo conjunto. Esta colaboración permitió situar el estudio del síndrome de Cornelia de Lange en la élite mundial. Esta patología se define como un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta a múltiples órganos y sistemas, con una amplia variabilidad de manifestaciones clínicas y una discapacidad física y psíquica importante. Los ponentes coincidieron en que la potencia de esta unión resultó fundamental para conseguir avances significativos.

Hitos en investigación mitocondrial

La jornada también dedicó un espacio a la investigación en enfermedades mitocondriales, un grupo de patologías raras originadas por el fallo en el funcionamiento de las mitocondrias. En este bloque participaron Julio Montoya, investigador de la Universidad de Zaragoza, junto a representantes de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI) y la Fundación Ana Carolina Díaz-Mahou. Los intervinientes repasaron los hitos alcanzados por Montoya durante sus 39 años de investigación, periodo en el que contribuyó al diagnóstico de más de 3.500 pacientes y fue pionero en la investigación genética de estas patologías en España.

El encuentro finalizó con una mesa redonda sobre la situación de la investigación en Aragón, donde participaron representantes del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y diversas fundaciones y asociaciones de pacientes. El acto concluyó con la lectura de la 'Declaración Institucional del Día Mundial de las EERR 2026' de FEDER, en la que se reafirmó el compromiso con la equidad y la mejora del acceso al diagnóstico genómico en el marco del sistema público de salud.