El European Health Summit sobre enfermedades raras, celebrado el 10 de noviembre en Madrid, puso el foco en las desigualdades que persisten en Europa en el diagnóstico, la atención especializada y el acceso a tratamientos innovadores. El encuentro abordó la necesidad de conectar las iniciativas nacionales dirigidas a mejorar el acceso a la innovación farmacéutica y avanzar hacia una respuesta europea más coordinada.
La reunión, organizada por European Business Summits en colaboración con el Ministerio de Sanidad, contó con la participación de los ministros de Sanidad de España, Mónica García, e Italia, Orazio Schillaci, así como representantes de la Comisión Europea, la Organización Mundial de la Salud, autoridades sanitarias, organizaciones de pacientes, investigadores e industria farmacéutica.
Uno de los principales debates se centró en la distancia entre los avances científicos y el acceso efectivo de los pacientes a los nuevos tratamientos. Los progresos en biotecnología, investigación genética y terapias innovadoras abren nuevas posibilidades para enfermedades que históricamente contaron con escasas alternativas terapéuticas, pero persisten dificultades para trasladar esos avances a la práctica clínica.
En este contexto, Laurent Abuaf, responsable de mercados desarrollados de argenx, advirtió de que, incluso si la Biotech Act permite abordar los desafíos relacionados con la financiación y los ensayos clínicos, la sostenibilidad de la biotecnología seguirá siendo incierta si el acceso a la innovación continúa siendo lento, fragmentado e imprevisible.
Entre las iniciativas nacionales que buscan responder a estos problemas se citaron la toolbox española, la propuesta italiana de una vía de acceso temprano y los acuerdos para medicamentos con múltiples indicaciones desarrollados en Bélgica. Diariofarma ha venido informando de la propuesta española de toolbox, destinada a mejorar el acceso a la innovación farmacéutica. El encuentro puso de manifiesto la necesidad de conectar estas iniciativas para avanzar hacia un enfoque europeo más coherente.
Un plan de acción europeo
El ministro italiano, Orazio Schillaci, defendió la necesidad de impulsar un Plan de Acción europeo coordinado sobre enfermedades raras y manifestó la disposición de Italia a colaborar para crear las condiciones que permitan su adopción.
El intercambio entre España e Italia también abordó posibles experiencias compartidas en la evaluación de terapias innovadoras, la utilización de evidencia de práctica clínica real y la organización de itinerarios asistenciales sostenibles para pacientes con necesidades complejas y de atención continuada.
El encuentro sirvió, además, para anticipar la nueva estrategia española de enfermedades raras, recientemente aprobada y cuya presentación formal está prevista para el 18 de noviembre. La coordinación entre las 17 comunidades autónomas constituye uno de los elementos destacados de la estrategia, mediante modelos y buenas prácticas que podrían trasladarse al ámbito europeo.
Mónica García señaló que el principal desafío consiste en transformar los avances científicos, compromisos y estrategias en mejoras concretas para los pacientes, especialmente mediante diagnósticos más tempranos, acceso a los mejores tratamientos disponibles y atención integral a lo largo de la vida.
Investigación y participación de pacientes
Las organizaciones de pacientes reclamaron una mayor participación en todas las fases del proceso de innovación, desde la definición de prioridades de investigación hasta el diseño de ensayos clínicos y la evaluación de resultados. También insistieron en que la equidad en el acceso debe formar parte de la manera en que se define la innovación sanitaria.
La presidenta de Aelmhu, Beatriz Perales, destacó que España autorizó 216 ensayos clínicos sobre enfermedades raras en 2025, alrededor del 22 % del total nacional, aunque persisten barreras cuando las innovaciones llegan al sistema sanitario público.
Los participantes también abordaron el papel de las Redes Europeas de Referencia y la necesidad de reforzar su financiación e integración en los sistemas sanitarios nacionales, de manera que su conocimiento especializado llegue a las redes asistenciales y facilite una atención de calidad lo más próxima posible a los pacientes.
Finalmente, se analizó la oportunidad que representan un posible Plan de Acción de la Unión Europea y el futuro Plan de Acción Mundial para articular una respuesta que conecte diagnóstico, investigación, innovación, acceso a tratamientos, atención sanitaria e inclusión social.
María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos (Aemps).: 
César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia.: 
Raquel Yotti, comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia: 
Juan Yermo, director general de Farmaindustria.: 