La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) ha reclamado la adopción de medidas urgentes para acelerar el acceso a los tratamientos dirigidos a personas con enfermedades raras. La presidenta de la entidad, Beatriz Perales, intervino en el encuentro ‘European Health Summit: Rare Diseases Edition’, donde defendió la articulación de un marco regulatorio previsible que favorezca la investigación biomédica, reduzca los plazos administrativos de incorporación al Sistema Nacional de Salud (SNS) y garantice la equidad territorial en la disponibilidad efectiva de estas terapias.
El foro sanitario, organizado por European Health Summit en colaboración con el Ministerio de Sanidad, reunió a representantes de la industria farmacéutica, asociaciones de pacientes y autoridades sanitarias de ámbito comunitario y estatal. La cita contó en su apertura con la presencia de la directora general de Salud y Seguridad Alimentaria de la Comisión Europea, Sandra Gallina, y del secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, además de la participación posterior de la ministra de Sanidad, Mónica García, y de portavoces de entidades de pacientes como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Durante su exposición, Perales puso en valor la posición de España en actividad investigadora aplicada a patologías poco frecuentes. En 2025 se autorizaron en el país 216 ensayos clínicos en enfermedades raras, cifra que representó cerca del 22 % del volumen global de ensayos autorizados a nivel nacional y que movilizó a más de 4.000 participantes. Sin embargo, la portavoz de la patronal advirtió de que este dinamismo investigador convive con barreras persistentes en la posterior fase de incorporación de las innovaciones al sistema público asistencial.
En materia de cobertura farmacéutica, de los 164 medicamentos huérfanos autorizados actualmente por la Unión Europea, 105 cuentan con financiación en el SNS. A pesar de esta cifra, el tiempo medio transcurrido desde la asignación del Código Nacional hasta la resolución efectiva de financiación alcanza los 34 meses en España. A ello se suma que el 62 % de los fármacos con resolución positiva incorpora algún tipo de restricción terapéutica o de indicación, mientras que otros 36 medicamentos huérfanos con Código Nacional continúan a la espera de una decisión sobre su precio y reembolso.
Frente a esta situación, la presidenta de la asociación expuso las líneas estratégicas de la entidad para el próximo ciclo político, estructuradas en diez prioridades repartidas en tres áreas: innovación, acceso y gobernanza. En el bloque de innovación, Perales demandó el reconocimiento explícito del carácter estratégico de los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos en las políticas industriales y de competitividad del país. En esa línea, solicitó la aplicación del principio de proporcionalidad regulatoria, el acortamiento de los plazos de inicio de los ensayos clínicos y la optimización de los circuitos de identificación y derivación de pacientes hacia los centros de referencia.
Mecanismos estables de acceso temprano
En el ámbito de la incorporación de las innovaciones a la prestación farmacéutica, Aelmhu abogó por articular procedimientos estables de acceso temprano que contemplen fórmulas de financiación provisional o condicionada. Esta vía se plantea para aquellos fármacos destinados a necesidades médicas no cubiertas y que carezcan de alternativas en el mercado. De forma paralela, la organización solicitó metodologías de evaluación adaptadas a la singularidad de las patologías de baja prevalencia, capaces de integrar la evidencia en vida real, el valor social del tratamiento y la aportación formal de clínicos y pacientes.
Perales defendió la necesidad de explorar esquemas de pago innovadores vinculados al rendimiento clínico de las terapias en la práctica asistencial. “Necesitamos modelos de financiación flexibles, como los acuerdos basados en resultados, con criterios claros y previsibles”, afirmó durante su intervención en el foro de Madrid. La presidenta de Aelmhu incidió además en la urgencia de asegurar la cohesión territorial para evitar que la aplicación de requisitos adicionales o demoras injustificadas en los diferentes servicios autonómicos de salud condicione la prescripción de los fármacos aprobados.
La sostenibilidad financiera de la prestación y el impulso a las nuevas moléculas constituyeron otro de los ejes del discurso sectorial. “No habrá innovación sin sostenibilidad, ni sostenibilidad sin innovación”, remarcó la portavoz de la industria de huérfanos, quien subrayó el retorno sanitario y social asociado a estas terapias frente al impacto directo de las patologías poco frecuentes en los afectados y sus familias.
Como tercer pilar de actuación, la representante empresarial reclamó una gobernanza sanitaria sustentada en la coordinación interterritorial y en la gestión integral de datos clínicos. Esta propuesta pasa por integrar de manera formal el acceso a los tratamientos huérfanos en la política nacional de enfermedades raras, con el despliegue de indicadores sobre tiempos de tramitación, equidad en la distribución y resultados en salud. Asimismo, planteó el desarrollo de registros clínicos interoperables entre las comunidades autónomas y el diseño de circuitos específicos de financiación y seguimiento para las terapias avanzadas.
Perales situó estas reivindicaciones en el contexto normativo comunitario. “España se encuentra a las puertas de un nuevo ciclo político, y Europa está definiendo las reglas que marcarán la próxima década para la innovación en salud. Es el momento de reconocer las particularidades de los medicamentos huérfanos y de quienes los investigan y desarrollan”, señaló. Como cierre, reiteró la disposición de la entidad a cooperar con las administraciones públicas, las sociedades científicas y los colectivos de pacientes para consolidar la competitividad investigadora del país: “Nuestro compromiso es claro: que los avances científicos se traduzcan en nuevas opciones terapéuticas, y que esas opciones lleguen a todos los pacientes que las necesitan, vivan donde vivan”.
María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos (Aemps).: 
César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia.: 
Raquel Yotti, comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia: 
Juan Yermo, director general de Farmaindustria.: 