“Nuevos fármacos cambian el curso de la atrofia muscular espinal logrando estabilización o incluso mejoría”

Diversos fármacos aprobados recientemente  cambian el curso natural de la atrofia muscular y pueden  conseguir una estabilización o incluso mejoría en algunos pacientes, así lo aseguran los expertos que han participado en el webinar ‘Entendiendo la Atrofia Muscular Espinal’, organizado por la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), con la colaboración de laboratorios Roche.

José Luis Poveda, Jefe de servicio de Farmacia del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y coordinador del Grupo OrPhar (Enfermedades Raras y medicamentos huérfanos) de la SEFH destacó en la introducción de la sesión que, “es muy importante que los farmacéuticos de hospital entendamos el contexto del paciente con Atrofia Muscular Espinal (AME), la complejidad de la valoración de los resultados y las limitaciones de las escalas cuando debemos determinar el inicio y continuación de los tratamientos presentes y futuro”.

En su opinión “es necesario un trabajo multidisciplinar donde añadamos la experiencia de lo vivido por los profesionales al análisis riguroso de la evidencia publicada. Hay que evolucionar a modelos más holísticos donde incorporemos también lo percibido por los pacientes y cuidadores a la estimación del valor del medicamento para tratar a los pacientes con AME”.

Raúl Domínguez, Neurólogo de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge explicó que la AME es una enfermedad neurodegenerativa que condiciona una debilidad y una discapacidad severas. “Gran parte de estos pacientes tienen un alto grado de dependencia desde la infancia, y en aquellos que superan esta etapa con buena funcionalidad la pierden con los años. Recientemente se han aprobado diversos fármacos que cambian el curso natural de la enfermedad, consiguiendo una estabilización o incluso mejoría en algunos pacientes, lo cual cambia la historia natural de la enfermedad”, asegura.

El grado de respuesta depende de la precocidad del tratamiento, “por lo que no debemos esperar a que el paciente empeore para ofrecer un tratamiento. Incluso en aquellos pacientes en los que no objetivamos respuesta motora con estos tratamientos sí que se ha conseguido evidenciar una respuesta biológica mediante biomarcadores (neurofilamentos, MUNE, etc.), aunque estos aún no están implementados en práctica clínica habitual”.

En ese sentido Domínguez destaca que “necesitamos implementar nuevos métodos de medida que nos permitan valorar la respuesta de forma objetiva, pero también para valorar lo que es importante para el paciente y que muchas veces infraestimamos. Una expectativa realista de lo esperable con cada tratamiento es fundamental para valorar de forma correcta la respuesta a los mismos”.

También participó en la visión desde los especialistas en Neurología, Francina Munell del Servicio de Neuropediatría del Hospital Vall d´Hebron de Barcelona ofreciendo a los asistentes un resumen con las principales claves para entender la AME.

Mercedes Martínez, Jefa de sección de rehabilitación del Hospital Universitario La Paz de Madrid y Presidenta de la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil (SERI), concluyó en su intervención que, “desde hace tiempo se ha venido constatando que las escalas utilizadas en los ensayos no son capaces de evaluar algunos resultados de la medicación en la vida real sobre todo en adultos. Los Patient Reported Outcomes (PROs) bien diseñados nos asegurarán que vamos a medir lo que realmente es más relevante y clínicamente importante en cuanto a resultados para el paciente. El tratamiento rehabilitador, como una parte del abordaje multidisciplinar en estos pacientes, se basa en un adecuado posicionamiento, técnicas de fisioterapia y terapia ocupacional y dotar al paciente de una movilidad precoz para favorecer la participación”.