La Fundación Síndrome de Dravet está estos días de enhorabuena tras poder anunciar que la entidad ha podido abrir su propio laboratorio de investigación científica para colaborar en la búsqueda de una cura para esta enfermedad rara, que provoca crisis epilépticas incontroladas y entre moderada y severa discapacidad intelectual a la gran mayoría de los pacientes, entre otras comorbilidades.
Las instalaciones están ubicadas en el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández en Elche (Alicante). La entidad dispondrá, de este modo, de un equipo de investigadores trabajando exclusivamente en la investigación del síndrome de Dravet con el objetivo de incrementar el conocimiento de esta enfermedad rara y seguir poniendo a disposición de la comunidad científica internacional nuevas herramientas de acceso abierto que faciliten la investigación. El propósito final es avanzar hacia tratamientos más efectivos y, en última instancia, encontrar una cura para el Síndrome de Dravet.
Este es “un paso histórico para la Fundación Síndrome de Dravet”, aseguran desde la entidad “que se convierte prácticamente en la primera organización de pacientes de una enfermedad rara en liderar su propio laboratorio de investigación”.
La apertura del laboratorio ha sido posible como resultado de las donaciones individuales realizadas a la Fundación, unido a las ventas de productos en su tienda online y la recaudación obtenida en diferentes eventos solidarios y deportivos por todo el territorio nacional.
El presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, ha señalado al respecto que “la apertura de nuestro propio laboratorio de investigación científica representa un hito sin precedentes. Este logro nos posiciona como pacientes pioneros en la investigación de enfermedades raras y, concretamente, del Síndrome de Dravet, lo cual no habría sido posible sin el apoyo incondicional de nuestras familias, colaboradores y donantes”.
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: