Una visión para analizar los retos de las enfermedades raras en Europa

El Instituto Odiseas para la Observación de la Discapacidad y la Enfermedad para la Accesibilidad Social de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) ha reunido este unes a investigadores y representantes de las asociaciones de pacientes a nivel europeo, nacional y autonómico, con el objetivo dar a conocer algunos de los últimos avances en investigación biomédica y diagnóstico precoz mediante IA en estas patologías

Según destaca el director del Instituto Odiseas, Josep Solves, “esta es una jornada científica y social en la que reunimos voces autorizadas en las enfermedades raras desde el abordaje científico de las ciencias biomédicas y sanitarias y desde la perspectiva social, con especial atención a las asociaciones y a los propios pacientes”.

“En estas enfermedades minoritarias, aunque afectan en conjunto a más de un 6% de la población, y en las discapacidades que conllevan, es necesario intercambiar necesidades y expectativas de investigadores y pacientes si queremos lograr un abordaje más interdisciplinar y más ajustado a realidad de los implicados: personas que necesitan una voz más fuerte en las decisiones que afectan a sus vidas”, asegura Solves.

 Esta Jornada internacional, inaugurada por el vicerrector de Ordenación Académica de la CEU UCH, Juan Manuel Corpa, y la decana de la Facultad de Ciencias de la Salud, María Miranda, ha analizado los avances en la investigación biomédica en el ámbito de las enfermedades raras, que ha presentado Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología CNB-CSIC y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER-ISCIII. Uno de estos avances más recientes, aplicando la IA en la mejora del diagnóstico en neuro-oftalmología pediátrica, ha sido presentado por el doctor Mervyn Thomas, de la Universidad de Leicester, en Reino Unido.

Desde Eurordis, la red que reúne a más de mil organizaciones de pacientes de enfermedades raras de 74 países que trabajan juntos para mejorar la vida de más de 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa, participa en esta jornada su director de comunicación, Stanislav Ostapenko. La vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Asociación Española de Porfiria, Fide Mirón, y la Defensora de las Personas con discapacidad en la ciudad de Valencia, Teresa Navarro, miembro de la Asociación X-Frágil CV, aportan el punto de vista institucional y personal desde su propia experiencia en las enfermedades raras y la discapacidad.