Las pruebas farmacogenéticas pueden reducir en un 28% los efectos adversos en tratamientos

“La inclusión de las pruebas farmacogenéticas en nuestro sistema sanitario es una prioridad de primer orden, capaz de impactar de manera muy positiva tanto en pacientes como en el propio sistema”. Asi lo ha señalado Cristina Rodríguez-Antona, presidenta de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) ha celebrado durante la celebración en el CNIO de la IV Jornada de la SEFF, titulada ‘La Farmacogenética como soporte a la decisión clínica’ concebida como un espacio de encuentro para apoyar el avance y posicionamiento de la farmacogenética.

La farmacogenética es una disciplina transversal que analiza las variantes genéticas de una persona y cómo éstas afectan a la manera en que responde a los medicamentos, lo que permite optimizar los resultados en salud relacionados con la variabilidad en la respuesta a los medicamentos. Los perfiles genéticos se utilizan para seleccionar el fármaco más eficaz y seguro para cada paciente y establecer las dosis más adecuadas, lo que puede llegar a traducirse en una reducción de hasta un 28% en las reacciones adversas .

La inclusión de la farmacogenética en el Catálogo de Pruebas Genéticas y Genómicas, recientemente publicado por el Ministerio de Sanidad, sitúa a España en una posición puntera a nivel mundial, por delante de la mayor parte de los países de nuestro entorno. Para Rodríguez-Antona, se trata de un gran logro para la sociedad española, que garantiza un acceso equitativo a una amplia lista de pruebas farmacogenéticas que apoyan la medicina de precisión, “aunque seguimos teniendo por delante algunos retos”, ha reconocido. 

Entre las necesidades más urgentes, los expertos han señalado, por ejemplo, la importancia de revisar las fichas técnicas de los medicamentos para que recojan todos los datos farmacogenéticos relevantes, incluso para aquellos fármacos más antiguos; crear sistemas eficientes para incorporar los resultados farmacogenéticos en las historias clínicas electrónicas de los pacientes; o armonizar estas pruebas, en referencia a los controles de calidad pero también en cuanto a los genes y alelos evaluados.

“Uno de los mayores desafíos consiste también en conseguir que las pruebas estén disponibles para todo aquel paciente que las necesite, independientemente del hospital en el que sea atendido”, ha avanzado el vicepresidente de la SEFF, Francisco Abad: “La cuestión de la igualdad en el acceso a estas pruebas es un desafío que debe abordarse, porque la realidad es que su disponibilidad varía entre comunidades autónomas y entre centros”. Algunas, como la Comunidad de Madrid, Castilla y León, Extremadura y Galicia, cuyos modelos han sido presentados durante la Jornada, han avanzado significativamente, estableciendo estrategias asistenciales en red y centros de referencia, mientras que otras aún se enfrentan a barreras que limitan la implementación efectiva de la farmacogenética.

La formación de los profesionales sanitarios es otro aspecto crucial para el éxito de la farmacogenética en la práctica clínica. Es vital que los médicos comprendan cuándo es necesario solicitar pruebas farmacogenéticas y cómo interpretar los resultados en el contexto de la terapia farmacológica. “Por ello, desde la SEFF, creemos que es importante hacer un esfuerzo para dar a conocer a los profesionales y a la población los beneficios de la farmacogenética, así como apoyar a la formación de los profesionales sanitarios en esta materia”, ha insistido Francisco Abad.

En este sentido, la SEFF está desempeñando un papel fundamental. Se ha trabajado en la elaboración de guías de recomendaciones para el uso de este tipo de biomarcadores, en un esfuerzo por proporcionar a los profesionales todas las herramientas necesarias para implementar la farmacogenética de manera efectiva. Estas guías han contribuido al desarrollo del Catálogo de Pruebas Farmacogenéticas de la Cartera Común de Servicios del SNS y, en coordinación con él, apoyan una eficiente implementación de las pruebas en los hospitales españoles. Además, se ha desarrollado un ciclo formativo dirigido a los profesionales sanitarios, se ha creado un registro actualizado de laboratorios acreditados y servicios asistenciales de Farmacogenética y Farmacogenómica en España, y se han elaborado documentos y actividades, como por ejemplo el Proficiency testing , que permiten estandarizar la evaluación de la calidad de las pruebas farmacogenéticas.

La Jornada ha concluido con una conferencia magistral a cargo de Julie A. Johnson, presidenta de la Pharmacogenomics Global Research Network (PGRN). Su presentación se ha centrado en el uso de la farmacogenética como guía para el tratamiento antiplaquetario, en el contexto del síndrome coronario agudo y la intervención coronaria percutánea.  “Múltiples estudios demuestran que aproximadamente un tercio o más de la población (dependiendo de su ascendencia) presentan una capacidad disminuida para activar el clopidogrel  , y que esas personas tienen un mayor riesgo de sufrir eventos cardiovasculares si reciben este fármaco.  Los enfoques basados en el genotipo permiten a los médicos identificar a esas personas y tratarlas con fármacos alternativos, con el fin de mejorar los resultados y reducir los riesgos cardiovasculares (por ejemplo, muerte, infarto de miocardio, ictus)”, ha explicado la Dra. Johnson.

La individualización de los tratamientos para reducir la variabilidad en la respuesta a los fármacos va a marcar los principales cambios en la práctica de la medicina en las próximas décadas. A medida que se identifiquen más biomarcadores y se comprendan mejor los factores de respuesta, se esperan progresos significativos en el beneficio para los pacientes. No obstante, algunos avances van a ser lentos ya que la predicción de la respuesta depende de un gran número de factores, genéticos y no genéticos. Por ello, desde la SEFF, se insiste en que debemos seguir investigando para buscar biomarcadores adecuados y demostrar su utilidad en la práctica clínica diaria.