Formación y equipos multidisciplinares, claves para implementar la genómica en el SNS 

Una mayor formación en genómica, para su aplicación en la práctica clínica y la puesta en marcha de equipos multidisciplinares que garanticen una comunicación fluida entre especialistas, son dos elementos claves para avanzar en los retos y oportunidades que puede ofrecer la implantación en España del Catálogo de Pruebas Genéticas adoptado en España a partir 2023.

Así lo han destacado los participantes en la vigésima Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, que ha organizado a Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y que ha tenido como eje la incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios.

El Consejo Interterritorial del SNS el 23 de junio del 2023, aprobó una propuesta de catálogo de pruebas genéticas que fue presentado el 23 enero de 2024 en el Ministerio de Sanidad. Como punto de partida, se han incluido ocho grupos de enfermedades y se irá actualizando de forma periódica hasta integrar un total de 19 subgrupos multidisciplinares.

Cristina González del Yerro, subdirectora General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación, indicó durante la inauguración de la jornada que las pruebas genéticas y genómicas “son una herramienta fundamental para avanzar hacia una práctica clínica más innovadora” y garantizó que la intención del Ministerio de Sanidad es seguir trabajando en el desarrollo progresivo de nuevas áreas y actualizaciones periódicas del catálogo".

Las pruebas genéticas y genómicas juegan un papel fundamental para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades de alto impacto sanitario como son las enfermedades raras y oncológicas, prevenir posibles efectos adversos de medicamentos, además de la selección y el seguimiento de tratamientos óptimos. Así lo ha indicado Carmen Ayuso, jefa del departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz-Universidad Autónoma de Madrid, quien ha destacado que estas pruebas constituyen “un elemento imprescindible para identificar dianas terapéuticas en el caso de los tumores, por ejemplo”. Por otra parte, indicó que, “sin un diagnóstico genético o genómico y una caracterización molecular de una patología, como una enfermedad rara, es muy difícil y poco preciso el asesoramiento genético; mientras quecpuede resultar imposible el diagnóstico de portadores, el diagnóstico preimplantacional, el diagnóstico prenatal o el diagnóstico neonatal”.

En este sentido, la facultativa ejemplifica la forma en que las pruebas genéticas mejoran los resultados clínicos, a través del caso de una amiloidosis cardiaca por transtiretina (TTR). La TTR es una enfermedad que causa una insuficiencia cardiaca progresiva en los pacientes, además de alteraciones neurológicas periféricas. De acuerdo con Ayuso, hasta hace unos años, la enfermedad se diagnosticaba cuando estaba muy avanzada, el diagnóstico era clínico y el tratamiento era el trasplante hepático. “Actualmente, la prueba genética es muy sencilla y permite diagnosticar la enfermedad con alta fiabilidad incluso en estadios muy precoces de la misma e implementar alguno de los tratamientos específicos autorizados o experimentales que están disponibles”, ha destacado.

Farmacogenética

La actualización y homogeneización de la cartera común de servicios en el ámbito de la genética es un paso clave hacia una atención más equitativa y de calidad que requiere de la colaboración de las distintas comunidades autónomas para su correcta implementación en todo el territorio nacional con el fin de evitar desigualdades. Así, durante la mesa redonda, expertos como Adrián Llerena, catedrático de Farmacología en la Universidad de Extremadura y director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), ha compartido cómo están trabajando en la implantación del catálogo de pruebas genéticas en sus respectivas CCAA.

Llerena ha indicado que el Proyecto Medea, puesto en marcha en Extremadura en 2017, y que tiene como principal objetivo integrar la información clínica, genética, fisiológica y antecedentes personales y familiares de respuesta a fármacos, con el fin de guiar a los facultativos en la selección del medicamento más adecuado para cada paciente.

En palabras de Llerena, “Extremadura es posiblemente, y desde el punto de vista de la implementación universal y no de una determinada patología, una de las comunidades autónomas con un estado de mayor implementación de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios”.

El experto ha resaltado que España es el primer sistema sanitario público, al menos en Europa, que incluye la disponibilidad de análisis farmacogenético para toda la población. No obstante, ha recordado que todavía queda trabajo por hacer. En este sentido, el profesor ha señalado que existen retos en relación con la formación para avanzar en la implementación de estas pruebas.

Los expertos han reclamado la necesidad de reforzar la formación de los profesionales sanitarios y de avanzar en la incorporación de la especialidad de Genética al sistema sanitario, con el fin de poder desplegar el potencial del catálogo de pruebas genéticas y genómicas en España de manera equitativa y atendiendo a los máximos estándares de calidad. 

A su vez, facultativos como Llerena han defendido una mayor comunicación interdisciplinar, además de ser prudentes en el proceso de implementación: “Hay que ir por capas y avanzar progresivamente de lo que sabemos que tiene incorporación segura a lo que no”.

Finalmente, durante la clausura, Dña. Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha apuntado que “esta jornada es un claro ejemplo de cómo la colaboración entre instituciones y la innovación constante son esenciales para avanzar en el campo de la Medicina Personalizada de Precisión. La inclusión de las pruebas genéticas en la práctica clínica diaria no solo mejora el diagnóstico y tratamiento, sino que también abre nuevas oportunidades para investigar y desarrollar terapias más efectivas y personalizadas”.