El ‘largo camino’ por recorrer para atender adecuadamente las enfermedades raras

Los profesionales señalan un amplio margen de mejora en la atención a las enfermedades raras ,según los resultados de la 'Encuesta sobre enfermedades raras en la Sanidad española' realizada por Hiris de la Sanidad.

La encuesta, 300 realizada a profesionales hospitalarios y AP de todas las provincias de España, indica que en una escala de 1 a 10 ninguna de las condiciones necesarias para diagnosticar y tratar estas patologías -red de diagnóstico molecular y genético adecuada (4,7 sobre diez); red de unidades de referencia en ER (4,6); circuitos rápidos para consultar con profesionales especializados en estas patologías (4,3); disponibilidad de Guías de Práctica Clínica (4,0); o conocimiento por parte de los médicos de los signos y síntomas que permitan diagnosticar y tratar una enfermedad rara (4,0)- supera el aprobado.

Pese a la poca prevalencia de las ER, los médicos atienden con relativa frecuencia a pacientes con una enfermedad rara o poco frecuente. El 44% de los profesionales sanitarios encuestados han atendido entre 1 y 5 pacientes con alguna enfermedad rara en el último año, un 16% ha atendido entre 6 y 10 pacientes en un año. Solo un 16% afirma no haber atendido ningún paciente con enfermedad rara en el último año.

La coordinación y continuidad asistencial entre especialistas es la dimensión más valorada por los profesionales en la atención a las enfermedades raras. Preguntados sobre la importancia de diferentes dimensiones de la atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras, los profesionales señalan: la disponibilidad y acceso a los medicamentos huérfanos eficaces; la rapidez diagnóstica y terapéutica; la cobertura de las necesidades sociosanitarias de los pacientes; y la disponibilidad de registros centralizados de información clínica y genómica.

Según los profesionales sanitarios, el insuficiente descubrimiento de nuevos medicamentos eficaces (7,7 sobre diez) y acceso a los ya existentes a través de mecanismos especiales si es necesario (7,5) son las dos principales barreras para el tratamiento farmacológico de estas enfermedades. Entre las barreras que existen actualmente para un adecuado tratamiento de las enfermedades raras, los profesionales también destacan los plazos excesivos para la autorización de medicamentos que ya han mostrado resultados (7,2).

En cuanto a los retos actuales en la atención de las enfermedades raras, los profesionales subrayan, sobre todo, la necesidad de reducir el periodo hasta llegar al diagnóstico e intensificar la investigación para lograr nuevos tratamientos. Les siguen la mejora del conocimiento de los profesionales sanitarios y del público en general sobre estas enfermedades, el aumento de los incentivos para que los productores de tecnologías diagnósticas y de medicamentos inviertan en I+D en este grupo de enfermedades, y la reorganización del proceso de atención actual, de manera que se pueda remitir oportunamente a cada paciente a los centros, servicios y/o unidades de referencia de cada una de estas enfermedades.

Los profesionales sanitarios muestran honda preocupación por la afectación que la situación producida durante la Covid-19 está teniendo sobre los pacientes con enfermedades raras. Una gran mayoría de los encuestados se muestran de acuerdo con que las limitaciones de la actividad asistencial producidas como consecuencia de la pandemia han afectado negativamente, en primer lugar, al diagnóstico, ya que es muy difícil evaluar un paciente con estas enfermedades de manera virtual (88%); y, en segundo lugar, al tratamiento de estos pacientes, empeorando su evolución clínica y su calidad de vida debido a las limitaciones en el acceso a rehabilitación y a la actividad física regular (87%). La mayoría también coincide en que la pandemia ha profundizado las dificultades para acceder a la consulta con expertos en este grupo de enfermedades (78%) y que es probable que los retrasos en el diagnóstico y/o en el seguimiento de estos pacientes afecte de manera irreversible la evolución de su ER (70%).

Por el contrario, solo el 30% de los profesionales encuestados cree que el sistema de salud está poniendo en marcha las medidas necesarias para recuperar la atención sanitaria de estos pacientes tras el confinamiento.

Según los profesionales sanitarios, las sociedades científicas tienen un papel fundamental en la creación de una red de atención multidisciplinar para el abordaje de las enfermedades raras, la elaboración de Guías de Práctica Clínica y la educación continua sobre estas enfermedades entre los profesionales sanitarios.

También las asociaciones de pacientes tienen un papel clave para mejorar el abordaje de las enfermedades raras. En concreto, difundiendo y sensibilizando sobre los retos que estas presentan, prestando a los pacientes los cuidados que no ofrecen las administraciones -rehabilitación, logopedia, atención psicológica, etc.-, y fomentando la inclusión de nuevas tecnologías diagnósticas y de medicamentos para ER en la cartera de servicios.

Por último se refleja que la organización de unidades de referencia y de procesos asistenciales coordinados, el desarrollo de estrategias en enfermedades raras a nivel hospitalario, autonómico y nacional, junto con la incorporación de tecnologías y medicamentos huérfanos en la cartera de servicios, son las principales demandas de los profesionales a las autoridades sanitarias.