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La secuenciación de tercera generación favorece el diagnóstico de trombosis y hemostasia

Ramón Lecumberri, de la Clínica Universitaria, durante su intervención en el Congreso.

DIARIOFARMA  |    10.10.2022 - 12:16

Los avances en medicina avanzan a pasos agigantados y los profesionales sanitarios trabajan a diario en pro de la mejora del diagnóstico y el tratamiento de enfermedades como la trombosis y la hemostasia. En el primero de estos ámbitos, el desarrollo de la secuenciación masiva “juega un papel clave”, según han destacado los expertos reunidos en el XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebra hasta el próximo sábado en Barcelona junto al de la Sociedad Española de Hematología y Hemostasia (SEHH) y la Sociedad internacional de Hematología (ISH, en sus siglas en inglés).

Belén de la Morena Barrio, de la Universidad de Murcia, asegura que, “en el ámbito diagnóstico, el desarrollo de la secuenciación masiva nos dirige hacia un diagnóstico preciso, rápido y personalizado que permitirá una medicina de precisión con importantes implicaciones pronósticas y terapéuticas que facilitarán el manejo de cada paciente como lo que es, una persona única y compleja”. En este sentido, la secuenciación de última generación contribuirá a reducir el número de casos sin diagnóstico y a conocer nuevos mecanismos moleculares implicados en la enfermedad.

En el caso de la trombosis y la hemostasia esto se traduce en avances significativos en casos de trombosis y otras alteraciones de la hemostasia, como trombopenias o hemofilia. Por ejemplo, precisó De la Morena, “la secuenciación de tercera generación ha beneficiado a pacientes con trombosis que habían pasado hasta más de 30 años sin diagnóstico”.

Por su parte, Laura Gutiérrez Gutiérrez, del Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA) y la Universidad de Oviedo, destacó en una de sus ponencias cómo las plaquetas en diferentes estados de salud contribuyen al avance en terapias personalizadas. “Conocer las peculiaridades de cómo se forman y cómo son nos ayudará incluso a utilizar a las plaquetas como ‘biosensores’ o fuente de biomarcadores diagnósticos o pronósticos”, apuntó.

La aplicación de nuevas herramientas y tecnologías son fundamentales en el avance y en la generación de conocimiento en este campo. “Los avances en la identificación de mutaciones causativas de desórdenes de las plaquetas gracias a la secuenciación masiva o de nueva generación ha generado y sigue generando numerosos estudios en modelos pre-clínicos y en pacientes para determinar la función exacta de estos genes en la formación y función de las plaquetas”, subrayó Gutiérrez.

Resistencias

La resistencia al tratamiento antitrombótico o antiagregante se define como la falta de respuesta a la dosis estándar. Noèlia Vilalta Setó, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, abordó este tema durante el Congreso y explicó que esa resistencia “viene dada por las condiciones basales del sujeto que recibe el tratamiento”, a diferencia de la resistencia a los antibióticos. “Básicamente existen dos causas de resistencia: la adquirida secundaria a la interacción de los fármacos y alimentos; y la genética, debido a polimorfismos en enzimas que participan en el metabolismo y transporte de los fármacos”, señaló.

Sobre las soluciones al respecto, la especialista hizo hincapié en que “solo se puede diagnosticar un estado de resistencia si somos conscientes de que existe tal posibilidad.

La prevalencia de la resistencia se desconoce por su infradiagnóstico y por ser una entidad rara”.

El arsenal terapéutico para poder tratar al paciente con problemas trombóticos es cada vez mayor, pero los fármacos antitrombóticos no están exentos de efectos secundarios, como la hemorragia, que es el más frecuente, según los expertos. “La mayor diversidad de opciones terapéuticas ofrece al clínico la posibilidad de dar a cada paciente el fármaco que más se adapte a su perfil. Sin embargo, la simplificación en las pautas o la no necesidad de controles periódicos provoca una sobre prescripción de tratamientos por parte de especialistas que no conocen las contraindicaciones. También en los casos en los que no realizan seguimiento a los pacientes anticoagulados, aumentando el número de complicaciones en este grupo de población”, concluyó Vilalta.

Por otro lado, el papel de la hematología ha sido protagonista en el abordaje de los pacientes afectados por la Covid-19. Más de dos años después de la pandemia, la especialidad hizo balance de su implicación en la relación del virus con patologías como la trombosis.

Ramón Lecumberri Villamediana, de la Clínica Universidad de Navarra, destacó durante el encuentro en Barcelona que “la mejor prevención de la trombosis asociada a la Covid-19 es evitar la Covid-19 grave. No cabe duda de que la vacuna ha sido clave. En aquellos pacientes que sufren la enfermedad, y además en los que requieren hospitalización, la mejor estrategia de prevención es el uso de heparinas de bajo peso molecular”.

Asimismo, añadió, “los hematólogos, más allá del tema de la trombosis que hoy nos ocupa, hemos tenido un papel protagonista en muchos de los campos relacionados con el virus, desde su tratamiento al manejo de pacientes complicados, inmunosuprimidos como son los pacientes oncohematológicos, a favorecer estrategias de vacunación para esta población”.

 


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