Colangiocarcinoma: un reto para la asistencia médica multidisciplinar en el SNS

El colangiocarcinoma es un tumor poco frecuente que necesita una mayor atención. El manejo multidisciplinar es clave para mejorar su diagnóstico, tratamiento y pronóstico. El manejo de esta enfermedad se debe realizar en centros con equipos multidisciplinares con experiencia que garanticen acceso a todas las técnicas diagnósticas y terapéuticas innovadoras.

El colangiocarcinoma representa el 3% de todas las neoplasias digestivas, según estudios recientes[1]. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas que tienen un colangiocarcinoma es el diagnóstico tardío, “ya que limita significativamente las opciones de tratamiento curativo, como la resección quirúrgica”, expone Elisabeth Baucells, presidenta de la Asociación de Tumores de Vías Biliares (Atuvibi). Según la presidenta de Atuvibi, esto se debe a la “falta de conocimiento sobre la enfermedad tanto en la población general como entre los médicos de Atención Primaria, lo que conlleva oportunidades perdidas para un diagnóstico temprano”. Además, según Baucells, “no existen pautas de detección estandarizadas, lo que agrava el retraso diagnóstico”.

La presidenta de Atuvibi añade que los recursos terapéuticos disponibles para el colangiocarcinoma son muy limitados en comparación con los que existen para otros cánceres más comunes. Aunque los avances recientes incluyen terapias dirigidas y tratamientos personalizados, su acceso no es uniforme y, en muchas regiones, como áreas rurales, la disponibilidad de herramientas de diagnóstico avanzadas y especialistas es insuficiente.

La situación se complica aún más por la escasez de centros especializados en este tipo de tumor, lo que limita el acceso a equipos multidisciplinares con experiencia en su manejo. Esto genera disparidades significativas en el tratamiento y la atención de los pacientes donde las diferencias entre regiones urbanas y rurales son marcadas.

La presidenta de Atuvibi insiste en que por los síntomas poco específicos y los factores de riesgo muy diversificados se suele diagnosticar en estadios tardíos. Precisamente para que un paciente reciba una atención adecuada es muy importante que pueda ser evaluado por un comité multidisciplinar, dado que el manejo de la patología no es fácil y la esperanza de vida de estos pacientes suele ser muy corta.

Comité multidisciplinar

Andrés Muñoz, de la Unidad de Tumores Digestivos del Servicio de Oncología Médica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y profesor asociado de la Universidad Complutense de Madrid, destaca también la importancia del manejo multidisciplinar que es clave en estos tumores. “El tratamiento del cáncer de vías biliares se fundamenta en un manejo en el que intervienen múltiples especialistas dentro de un comité de tumores. No se puede garantizar una correcta atención del paciente con cáncer biliar sin la participación de múltiples especialistas que garanticen tanto un correcto diagnóstico como tratamiento”.

Tal y como ha detallado Muñoz, el comité multidisciplinar debe estar formado por especialistas en Oncología Médica, Cirugía General, Oncología Radioterápica, Radiología, Radiología Intervencionista, Medicina Nuclear, Digestivo y Anatomía Patológica. 

Avances terapéuticos

Para el oncólogo, los avances en el cáncer de vías biliares se han centrado, en primer lugar, en la aprobación de inmunoterapia en combinación con quimioterapia basada en cisplatino y gemcitabina, en contexto de terapia sistémica de primera línea.

En segundo lugar, en la aplicación de un abordaje de Medicina de Precisión, de terapia dirigida, en el contexto de segunda línea de enfermedad avanzada, basado en la implementación en práctica clínica de la secuenciación masiva: Next Generation Sequencing, (NGS).

A la hora de obtener las muestras de los pacientes, hay que destacar que el diagnóstico molecular adecuado se ha convertido en un punto esencial en el correcto manejo de los pacientes con cáncer de vías biliares. “La obtención de una buena muestra que permita la realización de una NGS e inmunohistoquímica es lo que hace que aumenten las opciones terapéuticas y mejore la supervivencia. La principal fuente de obtención de muestra actual es el tejido tumoral (de preferencia) y, cuando no es posible disponer de una muestra de tejido, la biopsia líquida puede ser una alternativa aceptable”, apunta el especialista.

Impacto del diagnóstico

Ante el diagnóstico, Elisabeth Baucells subraya que genera un impacto emocional devastador. “Al tratarse de un cáncer raro, los pacientes y sus familias a menudo desconocen su existencia hasta recibir el diagnóstico. Esto provoca una sensación de desorientación e incertidumbre inicial. La búsqueda de información en internet frecuentemente expone estadísticas desalentadoras, lo que incrementa la ansiedad y la desesperación”.

Por eso, las personas afectadas se enfrentan no solo al miedo al pronóstico, sino también a la falta de respuestas claras sobre los pasos a seguir o la efectividad de los tratamientos disponibles. La combinación de desconocimiento, aislamiento emocional y la lucha contra una enfermedad compleja hace que muchos pacientes sientan que carecen de apoyo y recursos.

Para Baucells, entre los principales miedos que enfrentan los pacientes con colangiocarcinoma destacan las dudas sobre el tratamiento, si el enfoque terapéutico actual es el adecuado, si existen opciones más avanzadas o si están accediendo a los mejores especialistas disponibles. También surgen dudas sobre la evolución de la enfermedad, cómo progresará el cáncer y cuáles serán los siguientes pasos en caso de que los tratamientos no sean efectivos; e incertidumbre constante ante la falta de respuestas concretas, que genera un círculo de ansiedad que afecta tanto al paciente como a sus seres queridos.

Determinaciones moleculares

Por su parte, a nivel clínico, el principal problema al que se enfrentan los especialistas que tratan el colangiocarcinoma es el poder disponer de tejido adecuado para realizar todas las determinaciones moleculares y de inmunohistoquímica necesarias. “El segundo problema al que nos enfrentamos es la disponibilidad de las técnicas de diagnóstico molecular (NGS) en muchos centros y el acceso a los fármacos innovadores en el contexto de segunda línea. Por desgracia, todavía no están financiadas todas las opciones terapéuticas aprobadas de segunda línea en nuestro país”, se lamenta Muñoz.

No obstante, destaca los beneficios que supone para el paciente con colangiocarcinoma disponer de las muestras adecuadas, puesto que le abre la puerta a la Medicina de Precisión, que ha demostrado incrementar la supervivencia de forma notable y además con un perfil de toxicidad mucho más favorable que la alternativa habitual que es la quimioterapia basada en FOLFOX.

Importancia de la NGS

Los datos del Registro Español TUmores Digestivo (Retud) apuntan que tan solo el 30% de los pacientes han realizado la prueba molecular NGS y Muñoz insiste en manifestar que “es un problema especialmente grave y no podemos asumir que sólo una minoría de pacientes sea tratada de forma correcta en nuestro entorno”. Según él, es una llamada de atención a todos los especialistas de la salud implicados en el manejo de esta enfermedad y también a los gestores. “Debemos garantizar un correcto diagnóstico molecular, desde el año 2020 hay una recomendación ESMO para realizar una NGS de forma rutinaria en estos pacientes”, explica. 

Por el momento, esto va a ser complicado puesto que existe disparidad geográfica en la implantación de la técnica NGS de última generación. De hecho, la disponibilidad de esta técnica es muy diferente entre centros. Pero el oncólogo apuesta por que se debe garantizar una equidad no sólo en el acceso a los fármacos innovadores, también a las técnicas diagnósticas. “Si no somos capaces de garantizar un diagnóstico molecular adecuado, no tendremos opciones de ofrecer una buena Medicina de Precisión a nuestros pacientes, ocasionando una pérdida de oportunidad”. 

Desigual acceso

En esta línea también se manifiesta Baucells al comentar que, aunque existen herramientas eficaces para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del colangiocarcinoma, su acceso es desigual. “El diagnóstico temprano es limitado por la falta de programas de cribado y el acceso a terapias innovadoras se retrasa debido a largos procesos de aprobación y reembolso. El seguimiento también requiere mayor integración de equipos especializados y recursos”.

La calidad de vida de los pacientes con colangiocarcinoma también preocupa a  Baucells.  Desde el punto de vista físico, los pacientes experimentan cansancio, efectos secundarios de los tratamientos, como quimioterapia o inmunoterapia, y limitaciones físicas que alteran su rutina diaria. Además, si el paciente llega a cirugía, es una intervención quirúrgica muy complicada, con riesgos elevados y un proceso de recuperación largo y difícil, que puede prolongar la sensación de fragilidad física y emocional.

Este último también afecta considerablemente a la calidad de vida de los pacientes. No hay que olvidar que el diagnóstico y el tratamiento están acompañados de estrés, ansiedad y, en algunos casos, depresión. La incertidumbre constante pesa tanto como los síntomas físicos.

Igualmente, no se puede dejar a un lado los aspectos económicos y logísticos que se asocian a un diagnóstico de colangiocarcinoma. Muchos pacientes se tienen que desplazar a grandes centros especializados, lo que puede generar gastos importantes y dificultades logísticas para ellos y sus familias.

Pero el colangiocarcinoma también afecta al trabajo, a la vida social y a la vida de pareja. Baucells comenta que muchos pacientes tienen que dejar de trabajar o reducir significativamente su actividad laboral debido al tratamiento o los síntomas. Además, explica que el aislamiento social es frecuente, ya que muchas personas no comprenden la magnitud de la enfermedad ni el estado emocional del paciente y la relación de pareja puede verse afectada debido al estrés, los cambios en la dinámica familiar y las demandas emocionales que la enfermedad impone.

Apoyo de Atuvibi

Para dar apoyo a los pacientes en todo el proceso, nació Atuvibi. Fue fundada el 15 de febrero de 2024 y durante este año ha logrado consolidarse como una organización clave para los pacientes con colangiocarcinoma y otros cánceres de las vías biliares en España. Desde sus inicios, ha contado con el apoyo de profesionales sanitarios, como oncólogos, hepatólogos, cirujanos, psiquiatras y enfermeros.

En palabras de su presidenta, “la asociación también trabaja en estrecha colaboración con otras organizaciones internacionales de colangiocarcinoma, lo que ha permitido compartir conocimientos, impulsar proyectos conjuntos y avanzar en la investigación. A nivel nacional, Atuvibitrabaja con otras asociaciones españolas de cáncer, fortaleciendo el apoyo a los pacientes y fomentando la conciencia pública sobre el colangiocarcinoma. Además, el apoyo de las compañías farmacéuticas nos ha ayudado a financiar iniciativas que mejoren la atención de los pacientes”.

Aunque Atuvibiha iniciado conversaciones con la Administración Pública, todavía no se ha puesto sobre la mesa ningún proyecto. Pero sí se han logrado avances significativos en la concienciación sobre el colangiocarcinoma, especialmente durante el mes de febrero de 2025, cuando más de 100 municipios se unieron a una campaña de visibilización y concienciación llevada a cabo desde Atuvibicon motivo del Día Mundial del Colangiocarcinoma, el 20 de febrero.

Como objetivos principales, la presidenta de Atuvibipiensa que se debería mejorar en el diagnóstico temprano mediante mayor concienciación y formación de los médicos, asegurar un acceso equitativo a herramientas avanzadas y tratamientos innovadores, y reducir los tiempos de aprobación de medicamentos en países como España. “También es esencial fortalecer el apoyo integral a los pacientes, incluyendo soporte psicológico y nutricional, y fomentar una colaboración más activa entre Administraciones Públicas y asociaciones”.

[1] Banales JM, et al. Cholangiocarcinoma 2020: the next horizon in mechanisms and management. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2020 Sep;17(9):557-588. doi: 10.1038/s41575-020-0310-z. Epub 2020 Jun 30. PMID: 32606456; PMCID: PMC7447603.