El eurodiputado Nicolás González Casares ha convocado en el Parlamento Europeo un encuentro de alto nivel sobre enfermedades raras con el apoyo de Eurordis, la organización europea de pacientes con este tipo de dolencias. La jornada subrayó la voluntad y la necesidad de construir un futuro marco europeo que sitúe a los pacientes en el corazón de las políticas sanitarias. El evento, celebrado en Bruselas, reunió a responsables políticos, expertos clínicos y representantes de pacientes para abordar los principales retos que afectan a más de 30 millones de personas en Europa.
Entre las dificultades expuestas destacan el retraso en el diagnóstico, la desigualdad en el acceso a tratamientos y la fragmentación de la atención. Los participantes aportaron contribuciones concretas al trabajo legislativo en curso en el Parlamento Europeo. El objetivo final reside en garantizar que el futuro marco de la Unión Europea para enfermedades raras sea inclusivo, equitativo y centrado en los pacientes.
En palabras del eurodiputado, resulta crucial apostar por un cambio de paradigma que transite "de lo fragmentado a lo coordinado, de políticas diseñadas sin los pacientes a políticas cocreadas con ellos y bajo la consigna de no dejar a nadie atrás". Para el propio ponente y otras personas consideran que este proyecto europeo, su valor se medirá "por la capacidad de no dejar a nadie atrás, ahí es donde debemos avanzar".
En el encuentro participaron Ángel Carracedo, catedrático y experto internacional en genética; la activista Noah Higón; la eurodiputada Elena Nevado; Simona Bellagambi, vicepresidenta de Eurordis; Marjolijn Ligtenberg, coordinadora de la red de centros de referencia ERN-Genturis; el eurodiputado irlandés Billy Kelleher y el facultativo Ricardo Gil.
Bellagambi suscribió los objetivos inicialmente planteados por el eurodiputado y destacó la importancia de trabajar en el cribado neonatal, la inclusión social y la atención a la comunidad. Lamentó la actual "lotería del código postal" en el cribado, que consideró la llave a todos los demás elementos. La portavoz advirtió de que no actuar "nos pone en riesgo de perpetuar la inequidad" y señaló que una acción clave será la inversión inteligente de recursos.
Reducción de los plazos diagnósticos
Tanto para Higón como para Gil, el actual plazo hasta el diagnóstico, que se calcula puede tardar entre cuatro y cinco años pero en muchos casos se prolonga hasta una década, representa uno de los grandes retos que hubo que superar. Esta mejora resultó necesaria para hacer realidad el derecho de los ciudadanos europeos a una atención de calidad.
Ángel Carracedo, que coordina el proyecto IMPaCT-Genómica para el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes, comparte la preocupación por la inequidad. El experto matiza que no se está ante un problema científico sino de puesta en marcha e implementación de tecnologías que se actualizaron y perfeccionaron con márgenes de solo seis meses. Su objetivo se fijó en llegar al diagnóstico en un año.
Dado que casi el 40 % de los pacientes que viven con estas patologías no disponen de diagnóstico genético, IMPaCT-Genómica ofreció servicios de alta complejidad en todo el territorio español para mejorar la situación en el Sistema Nacional de Salud. Por su parte, Kelleher recordó que Europa tiene una capacidad asombrosa cuando trabajó de forma colaborativa e invitó a académicos, clínicos e industria a involucrarse en la mejora de la atención.
Lilisbeth Perestelo: 
