El PSOE se suma un año más a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que está llamada a servir como instrumento de visibilización de estas patologías. El lema de este año en España es Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo.
El término enfermedad rara engloba a un grupo de enfermedades muy diversas, la mayoría de base genética y baja prevalencia (menos de 5 casos por 10.000 habitantes). Esto se traduce en una estimación de 29 millones de personas afectadas en Europa y 3 millones en España. Se trata de enfermedades crónicas, severas y progresivas, que en muchos casos generan algún tipo de discapacidad y para las que no suele haber tratamiento curativo.
Por lo tanto, estamos hablando de enfermedades poco frecuentes, pero que consideradas en conjunto afectan a un número muy importante de personas y generan una gran incertidumbre, sensación de soledad y aislamiento tanto en quienes las sufren como en sus familias. El promedio de retraso en el diagnóstico es de casi 5 años, lo cual tiene serias consecuencias para las personas enfermas y genera una angustia incalculable. En consecuencia, la atención a estos pacientes tiene que ser integral y multidisciplinar.
La esperanza para las personas con enfermedades raras y sus familias pasa por que puedan tener lo más rápido posible un diagnóstico certero y por un acceso equitativo al tratamiento adecuado, ya sea para su curación como para paliar los síntomas e impedir su avance y sus efectos.
Para poder ofrecer esta atención adecuada, es necesario un Sistema Nacional de Salud con fortaleza, accesible y equitativo, con potencia investigadora.
Por otro lado, se trata de enfermedades que tienen un alto riesgo de recurrencia familiar, esto es, pueden ser hereditarias, por lo que es vital que la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud incluya técnicas como el Diagnóstico Genético Prenatal, Preimplantatorio, y Postnatal.
También es imprescindible que se ofrezcan prestaciones como el Consejo Genético, que proporciona información suficiente para abordar la enfermedad y sus consecuencias tanto en la persona enferma como en su descendencia; y que se garantice, desde el sistema sanitario público, la detección precoz, la segunda opinión médica y la Atención Temprana.
Los y las socialistas estamos profundamente preocupados por las consecuencias que los recortes, los cambios normativos y la falta de financiación impuestos por el Gobierno de España están teniendo en el Sistema Nacional de Salud y por los efectos que estas medidas pueden tener sobre las personas que padecen enfermedades raras.
En concreto, iniciativas como el copago hospitalario pueden hacer un grave daño a estas personas y a sus familias, sin que, además, esta medida suponga beneficio alguno para el sistema sanitario.
Por todo ello, desde el PSOE exigimos al Gobierno de España que actúe a favor de la sanidad pública, retrocediendo en las medidas antisociales impuestas. Exigimos:
- Recuperar la universalidad del Sistema Nacional de Salud, con la derogación del Real Decreto Ley 16/2012, claramente lesivo para el sistema sanitario y para las personas enfermas.
- Garantizar una financiación suficiente de las políticas sanitarias, que no baje en ningún caso del 6,5% del Producto Interior Bruto del país.
- Reponer y aumentar las líneas de investigación en materia sanitaria que han sido desfinanciadas.
- Y en concreto, exigimos al Gobierno de España que priorice las actuaciones específicas para que las personas con enfermedades raras recuperen la esperanza y encuentren soluciones en su sistema sanitario.
Con medidas como:
- Eliminar el copago hospitalario, que afecta directamente a tratamientos para enfermedades crónicas graves (entre ellas, muchas enfermedades raras).
- Asegurar el acceso equitativo y según criterios clínicos a las nuevas terapias. En concreto, garantizar el acceso y la financiación de medicamentos huérfanos, cuando sean necesarios y en términos de equidad.
- Impulsar definitivamente el Registro Estatal de Enfermedades Raras, utilizando el Registro andaluz, uno de los primeros en constituirse, como modelo.
- Desarrollar guías y protocolos asistenciales, con el objeto de describir itinerarios clínicos y establecer acciones a seguir para el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.
- Invertir en investigación específica sobre estas enfermedades.
- Garantizar el acceso, en términos de equidad, al Consejo Genético, los Diagnósticos Genéticos, la detección precoz, la segunda opinión médica y la Atención Temprana.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: