Las Enfermedades Raras (EERR) afectan a un 7% de la población mundial y en España son más de tres millones de personas las que conviven a diario con este tipo de patologías. Por ello, resulta necesario plantear estrategias que permitan dar respuesta a las necesidades no cubiertas de estas personas. Con este objetivo y en el marco del taller ‘Unidos para crecer’, las 289 entidades miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), reunidas en Madrid con motivo de la Asamblea General de esta federación, han trazado una hoja de ruta para definir el camino a seguir en relación a las ER durante los próximos tres años.
A través de las experiencias y las propuestas que las diferentes asociaciones integrantes de FEDER han compartido durante el encuentro, se busca sentar las bases para la creación de un Plan Estratégico donde se recojan las prioridades de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes. En este sentido, una de las cuestiones que más interés ha suscitado es la del acceso al diagnóstico, que actualmente supone una media de cinco años y constituye una de las principales barreras a la hora de afrontar una enfermedad de baja prevalencia.
Y es que en el mundo existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Además, se estima que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no cuentan con tratamientos curativos.
Por este motivo, desde FEDER se ha incidido especialmente sobre la necesidad de favorecer la investigación y la formación sobre estas enfermedades, así como de agilizar el tiempo de acceso a medicamentos huérfanos y tratamientos innovadores que permitan ofrecer una respuesta eficaz a los pacientes. Como ha concluido Consuelo Martín de Dios, responsable del área de Pacientes de Roche una de las compañía patrocinadoras del taller, “los avances en biotecnología y medicina personalizada son claves para avanzar en el tratamiento de las enfermedades raras. Por ello, desde Roche mantenemos un compromiso continuado con la investigación y trabajamos cada día para mejorar la calidad de vida de las personas que tienen este tipo de patologías”.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: