El Gobierno ha aprobado en Consejo de Ministros el Real Decreto por el que se crea el Registro Estatal de Enfermedades Raras, que establece su regulación básica y la adecuada coordinación entre los registros o sistemas de información de las comunidades autónomas.
Gracias a esta herramienta será posible mantener un censo de pacientes, conocer la incidencia y prevalencia de las enfermedades raras y orientar la planificación y gestión sanitaria de estas patologías, ya que se puede evaluar la historia natural de las enfermedades poco frecuentes con el fin de adaptar las actuaciones en materia de atención sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de las mismas.
La información obtenida con este registro, con la que se elaboran informes periódicos, permite también la evaluación de actividades preventivas y proveer los indicadores básicos sobre enfermedades que permitan la comparación entre las Comunidades Autónomas y con otros países. Otro de los fines del registro es promover el desarrollo de proyectos de investigación.
El principal objetivo del Real Decreto que regula el Registro, que seguirá estando gestionado por el ISCIII, como lo estaba la Red Nacional de Registros de Enfermedades Raras, es garantizar la disponibilidad de información y la comunicación entre las administraciones sanitarias.
Las comunidades autónomas y las ciudades de Ceuta y Melilla habrán de recoger datos y notificarlos, colaborar en la comprobación y validación de la información, disponer de un sistema de recuperación de la información, realizar un seguimiento activo de los casos y suministrar la información que les sea requerida.
Según regula este Real Decreto, se establece una Comisión de seguimiento y control que velará por el cumplimiento de las actividades que aseguran el buen funcionamiento de registro. La presidencia de la Comisión la ejercerá un miembro de la dirección del ISCIII y la vicepresidencia el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Además, habrá 6 vocales: 2 de la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; uno de la Secretaría de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación; dos representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras; y dos representantes de las CCAA.
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: