La Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) acaba de confirmar la identificación de un nuevo gen candidato, que aumentaría el riesgo de padecer cáncer de mama en 2.5 veces respecto la población general. Los investigadores han analizado muestras de casi 2000 pacientes de cáncer de mama en España, en los que no se había encontrado alteración en el resto de genes conocidos.
Identificar los genes que predisponen al cáncer de mama es importante para mejorar la prevención, el tratamiento y el seguimiento, tanto de los pacientes como de sus familiares. Si se identifica una alteración genética en una mujer, sus familiares, tanto progenitores como descendientes, tiene un riesgo del 50% de tener y poder transmitir esa alteración a su descendencia.
“Es primordial en esos casos realizar el test genético para conocer qué familiares están en riesgo, para poder entrar en un adecuado programa de seguimiento”, afirma María Currás, jefa de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO
Se conocen ya nueve genes implicados claramente en el cáncer de mama hereditario. Los primeros, hallados en los años noventa, fueron BRCA1 y BRCA2, y son lo que confieren el mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario 70% a los 70 años. Por ese motivo, en la práctica médica se plantean cirugías preventivas en los familiares que han heredado la alteración del gen, pero no han desarrollado el cáncer.
El estudio que acaba de publicar la revista Cancers, liderado por Ana Osorio, se basa en datos de casi 2000 pacientes procedentes de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, la red de Hospitales de Castilla la Mancha, el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y la Universidad de Valladolid. Osorio ha sido hasta hace poco investigadora en esta Unidad, y ha participado en otro de sus logros recientes: la ambiciosa investigación internacional BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing) que analizó 113.000 muestras y confirmó el grado de implicación de los genes de moderado y alto riesgo en el cáncer de mama hereditario.
“Los test genéticos que estudian la susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama están muy extendidos, pero para muchos de los genes que se analizan solo hay evidencias débiles de su asociación al cáncer de mama”, afirma Osorio. “Es importante definir cuáles son los genes de riesgo accionables para mejorar el consejo genético a los pacientes y sus familiares”.
Con todo, esta investigadora recuerda que la probabilidad de desarrollar cáncer de mama no la determinan solo los genes. La edad, la historia hormonal y factores ambientales –otra activa área de investigación-, también juegan un papel importante.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: