Investigadores del Centro de Tecnología Biomédica (CTB) de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para 13 enfermedades raras. Gracias al desarrollo de métodos computacionales que consideran características biológicas relacionadas con dichas enfermedades, han obtenido un conjunto de fármacos potenciales que en un 75% de los casos resultaron terapéuticos para estas enfermedades. El trabajo ha sido publicado en la revista Healthcare.
El estudio llevado a cabo por el grupo de investigación UPM MEDAL (Medical Data Analytics), se han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para 13 enfermedades raras como, por ejemplo, la ‘Mastocitosis cutánea difusa’ o la ‘Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X’. Concretamente, se han desarrollado cuatro métodos computacionales que involucran características biológicas relacionadas con las enfermedades raras, incluyendo genes, interacciones entre proteínas, rutas biológicas, síntomas y dianas terapéuticas de los medicamentos.
La información de las características biológicas utilizadas en este estudio se ha extraído de la base de datos del proyecto DISNET, dirigido por el profesor Alejandro Rodríguez González, que pretende dar un mayor entendimiento a las enfermedades y reposicionar fármacos mediante la integración de datos biomédicos a gran escala.
Los métodos computacionales propuestos se basan en similitudes entre la enfermedad rara estudiada y otras enfermedades teniendo en cuenta diferentes elementos biológicos. Estos métodos se fundamentan en que aquellas enfermedades que más se parecen entre sí (por una cierta característica biológica, como, por ejemplo, que compartan muchos síntomas) pueden ser tratadas con un mismo fármaco. De esta forma, los fármacos que se están usando para tratar la enfermedad no rara se convierten en potenciales tratamientos para las enfermedades raras con las que compartan esa igualdad.
Aplicando estos métodos, se obtuvo un conjunto de fármacos potenciales para tratar cada una de las 13 enfermedades consideradas. Estos fármacos obtenidos computacionalmente fueron verificados en la literatura científica incluyendo diferentes fuentes de datos como Pubmed y Clinicaltrials.org, y los resultados mostraron que en un 75% de los casos, los fármacos obtenidos eran potenciales tratamientos para estas enfermedades. Un ejemplo representativo de los resultados obtenidos es el de la enfermedad ‘Mastocitosis cutánea difusa’ –erupción cutánea causada por la formación de acumulaciones anormales de células (mastocitos) en la piel−, para la cual la literatura científica muestra los cuatro fármacos que se obtuvieron por los métodos computacionales.
En opinión de la investigadora de la UPM Belén Otero Carrasco, “los resultados del trabajo muestran que el desarrollo de este tipo de estudios puede tener grandes beneficios sociales ya que se pueden encontrar medicamentos para enfermedades para las que no hay tantos recursos, lo que ayudaría mucho a las personas que sufren estas patologías.”
El proyecto DISNET (Drug repositioning and disease understanding through complex networks creation and analysis) tiene como objetivo dar un mayor entendimiento a las enfermedades y reposicionar fármacos mediante la integración de datos biomédicos a gran escala. Está dirigido por el profesor de la UPM Alejandro Rodríguez González y está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por la Comunidad de Madrid.
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: 
Marciano Gómez, consejero de Sanidad de la Comunidad Valenciana.: