La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han suscrito un convenio marco de colaboración para mejorar la asistencia sanitaria y calidad de vida de las personas adultas que conviven con estas patologías, dando continuidad a la sinergia que ambas entidades ya iniciaron en 2015.
Dicho acuerdo ha sido rubricado por parte de Juana Carretero, presidenta de la sociedad científica y Juan Carrión, presidente de la federación pacientes.
Si bien la mayoría de las más de 6.172 enfermedades raras que existen tienen carácter pediátrico y genético, lo cierto es que también tienen un gran impacto en la edad adulta, donde además se identifica más retraso en el diagnóstico, ya que las personas de entre 30 y 44 años tienen más riesgo de sufrirlo, según datos del proyecto ‘Determinantes del retraso diagnóstico’ puesto en marcha por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER, ISCIII), el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro Creer, dependiente del Imserso) y la propia Feder.
Precisamente el retraso y proceso diagnóstico será uno de los objetivos a abordar por parte de esta nueva alianza, además de la transición de la infancia a la edad adulta ya que, gracias a los avances científico-tecnológicos, cada vez son más los jóvenes con enfermedades poco frecuentes que necesitan una continuidad en su atención.
Para dar continuidad a estos primeros pasos, en un futuro a corto plazo, se desarrollará una reunión técnica entre Feder y el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI (GTEM-SEMI) que, desde 2010, viene trabajando para fomentar la participación del internista en la asistencia de estas patologías, divulgar información, promover los registros y diseñar guías de diagnóstico y tratamiento.
Acciones conjuntas
Para lograrlo, el convenio contempla el desarrollo conjunto de “proyectos conjuntos y acciones dirigidas a promover el acceso a una asistencia sanitaria de calidad, desde un abordaje integral, favoreciendo la inclusión plena de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en la sociedad” y para poner en marcha iniciativas que se consideren de interés por parte de ambas organizaciones con este mismo objetivo.
Entre otras acciones, el acuerdo contempla la realización y “desarrollo de actividades conjuntas de difusión, sensibilización, formativas y de orientación”; el fomento de la “formación para las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias”; el “asesoramiento mutuo en materias de común interés”, así como la “promoción de la defensa y el ejercicio efectivo de los derechos de las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias”.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: