La genómica de precisión combinada con los procesos de Inteligencia Artificial (IA) serán claves para desarrollar los futuros tratamientos en enfermedades raras. Así lo han asegurado los expertos que este martes han participado en el encuentro sobre la situación en enfermedades raras organizado por la Fundación Ramón Areces, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Federación Española de Enfermedades Raras 8Feder).
En el encuentro se ha puesto de relevancia que solo el 6% de las 7.000 enfermedades raras que han sido catalogadas en el mundo, tienen un tratamiento eficaz, así como la necesidad de mejorar los sistemas de acceso y equidad que actualmente existen en España. Como dato han señalado que el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses y que solamente 78 de los 147 medicamentos huérfanos recomendados por la Agencia Europea del Medicamento, están actualmente financiados en nuestro país.
La aplicación de la IA supone en la actualidad un gran reto para el tratamiento de estas patologías, ya que “ayudará a automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones y caracterizar los estados de salud”, asegura Julián Nevado, miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz.
De la misma manera, el uso de la biología molecular y las técnicas genómicas, también son esenciales ya que aceleran el diagnóstico y facilitan tratamientos personalizados. Los expertos participantes en la reunión han planteado el uso de la metagenómica, basada en la biología molecular, pero centrada en la identificación de microorganismos relacionados con la enfermedad y presente en la saliva o heces de los seres humanos. “Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes”, ha señalado Nevado.
Por su parte, Raquel Blanco, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias ha señalado el avance en los diagnósticos por la imagen basados fundamentalmente en la resonancia magnética, donde cada vez se obtienen mejores imágenes en menos tiempo.
Especialidad de genética
En relación con la accesibilidad a los tratamientos, los expertos reunidos han planteado la necesidad de ampliar el conocimiento estricto sobre este tipo de patologías, sobre las que “existe una falta de investigación”, según ha explicado Daniel Vicente, de Feder. El 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y por ello es preciso que España disponga de una especialidad genética, que sí existe en gran parte de los países de la Unión Europea.
También la cuestión de la investigación sigue siendo deficitaria en España con respecto a otros países. Según ha señalado el presidente de Feder, Ramón Carrión, en nuestro país se invierte un 1,4% del PIB, un 1,28% inferior a la de los países europeos.
Igualmente, el presidente de la federación de pacientes reclamó que “hay que abordar un plan de acción a nivel estatal”. Según sus palabras, en la actualidad solamente siete comunidades autónomas disponen o bien de un plan de atención integral o estrategias para hacer frente a este tipo de patologías.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: