La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) ha elaborado su propio registro de pacientes a partir del consentimiento informado, individualizado, de un total de 5.000 personas. Con él se han ahorrado la necesidad de obtener la colaboración de las autonomías y han elaborado un análisis de coste-eficacia pensado para facilitar la tramitación en el Consejo Interterritorial de un plan nacional para combatir la enfermedad.
El estudio SAFEHEART (Spanish Familial Hypercholesterolaemia Cohort Study) tiene en ese registro su fuente de datos, que da comienzo en 2004 y se actualiza anualmente desde entonces. Cuenta con unas 5.000 personas, pertenecientes a más de 900 familias de toda España y ha servido de modelo para la detección de la HF en cascada familiar.
En su puesta en marcha han colaborado la FHF, el ISCIII y el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular (CNIC). Es el mayor registro internacional prospectivo con diagnóstico genético y participan en él pacientes tratados en 30 centros hospitalarios del Sistema Nacional de Salud. Sus datos han generado más de 30 publicaciones en prestigiosas revistas internacionales.
En las personas con hipercolesterolemia familiar (HF) se produce una elevación muy acusada de los niveles de colesterol ligado a proteínas de baja densidad desde el nacimiento, lo cual puede provocar enfermedad cardiovascular prematura. Hay más de 180.000 personas con esta dolencia en España.
No obstante, la mayoría de esos sujetos no se han diagnosticado ni se tratan de forma adecuada, a pesar de que los niveles de colesterol elevados suponen una auténtica “bomba de relojería” desde el punto de vista de la salud cardiovascular.
Un reto de salud pública
Pedro Mata, presidente de la FHF, ha indicado que la enfermedad cardiovascular prematura asociada a la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años (más de 5 millones de años de vida perdidos en España) por lo que “es un reto de salud pública, y su detección y tratamiento debe ser obligatorio para el sistema sanitario”.
El experto recordaba en el encuentro que, de acuerdo con los datos del estudio SAFEHEART por cada 6 personas adultas con HF que se detectan y se tratan se evita un evento coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años. Por tanto, se podrían evitar 25.000 episodios coronarios.
Los representantes de la FHF, que han celebrado un encuentro con medios de comunicación en Madrid con motivo del Día Mundial de la Hipercolesterolemia el 24 de septiembre esperan que, tras diversos contactos con el Ministerio de Sanidad, la conveniencia de un plan nacional para la detección de la enfermedad se aborde y se ponga en marcha en el Consejo Interterritorial en un plazo de tiempo corto. Sus datos avalan que se trata de una intervención coste-eficaz.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: