El Consejo de Gobierno de la Xunta de Galicia ha aprobadO la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030 en la que se van a invertir 400 millones de euros y que va a reforzar los servicios de rehabilitación y ampliar el cribado neonatal.
Una Estrategia que, según resaltó Rueda, se enmarca en la apuesta del Gobierno autonómico por "tratar desde la sanidad pública las llamadas enfermedades raras" y mejorar la calidad de vida de los "más de 5.200 pacientes diagnosticados" que hay en la comunidad con alguna de estas patologías. En esta línea, recordó la creación en los últimos años de unidades específicas para enfermedades raras "en A Coruña, Santiago y Vigo" -que ya registraron 5.600 consultas- o que Galicia cuenta con el cribado neonatal "más completo de España".
Ejecutivo gallego realizará una inversión que superará los 396 millones de euros para desarrollar un conjunto de actuaciones que tienen por objetivo mejorar la calidad de vida de estos pacientes que sufren este tipo de dolencias durante los próximos cinco años.
La estrategia prevé el gasto de 384 millones de euros para financiar las terapias farmacológicas que reciben los pacientes diagnosticados con enfermedades raras, así como 4,8 millones para el programa de cribajes neonatales; y una partida específica de 7,8 millones de euros para articular nuevas líneas de trabajo durante el período 2025-2030.
Una de las principales novedades será la evaluación de resultados en salud para medir la calidad de vida, las funcionalidades recuperadas, la autonomía o la reducción del dolor y de los síntomas, con cada uno de los tratamientos.
La nueva hoja de ruta se estructurará alrededor de cinco líneas estratégicas de trabajo y un eje transversal que permitirá ponderar la efectividad de las acciones recogidas en la nueva estrategia.
Así, el conjunto de acciones que incorpora la Estrategia gallega de enfermedades raras 2025-2030 compartirán un triple objetivo: la ejecución de acciones que permitan evaluar los resultados en salud; potenciar las inscripciones en el Registro Gallego de Pacientes con Enfermedades Raras (Rerga), que cerró el año 2024 con 5.217 casos, y el fomento de actividades informativas para los profesionales y pacientes del Servizo Galego de Saúde.
En lo que alcanza a las líneas de trabajo, el presidente destacó que la primera de ellas incidirá en el fomento de la rehabilitación, una "prioridad" y parte fundamental de la asistencia sanitaria de estos pacientes. Esta labor se realizará a través de equipos multidisciplinares constituidos por médicos rehabilitadores, fisioterapeuras, logopedistas, terapeutas ocupacionales, psicólogos o trabajadores sociales. Así, tal y como anunció Rueda, se dará un paso adelante importante en la accesibilidad, con la puesta en marcha "de un servicio de rehabilitación a domicilio" para determinados pacientes con características clínicas y sociales específicas.
Además, "se incorporará la tecnología robótica" a los servicios de rehabilitación hospitalarios de las siete áreas sanitarias.
Con el fin de mejorar la atención, se creará una plataforma tecnológica para facilitar la incorporación de Galicia a la red de nodos del Sistema Nacional de Salud que permitirá que todos los pacientes pediátricos con enfermedades raras tengan las mismas oportunidades de atención y tratamiento, vivan en la comunidad en que vivan. El Consello da Xunta abordó hoy la licitación del servicio para el desarrollo de esta plataforma.
Otros de los ejes principales de este plan tendrán como objeto ampliar la cartera de servicios del Programa gallego de detección precoz de enfermedades congénitas en la prueba del talón. En la actualidad, el cribaje neonatal que realiza la sanidad pública gallega permite detectar un total 37 enfermedades primarias al nacer, una cifra que sitúa Galicia como la Comunidad con el cribado más completo de toda España. El titular del Gobierno gallego señaló que en la nueva estrategia se estudiará "incluir 12 enfermedades más", sobre la base de la evidencia científica disponible, explicó el presidente.
Hace falta destacar que entre los años 2000 y 2024 fueron cribados 476.531 bebés y se diagnosticaron 705 enfermedades. Entre ellas, el sistema sanitario público gallego incluyó, de forma pionera, la detección de la atrofia muscular espiñal (AME), que registró dos casos en 2023 y otros dos más el año pasado. Así, y gracias a esta detección temprana, los bebés pudieron comenzar sus tratamientos para mejorar el pronóstico.
En cuarto lugar, la nueva Estrategia gallega de enfermedades raras también incluye homogeneizar y facilitar el acceso a las terapias y a los tratamientos, ya sean medicamentos huérfanos (específicamente desarrollados para prevenir, diagnosticar o tratar enfermedades raras) o convencionales (terapias avanzadas, fármacos en investigación o productos sanitarios). En esta línea, se diseñarán protocolos de seguimiento específicos por medicamento y patología para ser cubiertos por los propios pacientes y evaluar su experiencia, midiendo aspectos relacionados con la calidad de vida, la funcionalidad y los síntomas asociados la una patología.
La quinta línea que recoge la estrategia tiene como objetivo mejorar la precisión de los informes médicos con el fin de facilitar valoraciones más ajustadas de reconocimiento del grado de discapacidad, dependencia o incapacidad laboral permanente. Para eso, se consensuará una guía específica para la redacción de informes médicos en enfermedades raras, incluidos los criterios clínicos relevantes y las orientaciones sobre el impacto funcional.
Lilisbeth Perestelo: 
