El Gobierno de Castilla-La Mancha ha presentado la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, un documento de referencia diseñado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria. Este marco de actuación contó con la colaboración de la Fundación Gaspar Casal y la compañía biomédica UCB. El objetivo central de la iniciativa reside en avanzar hacia una atención integral, coordinada y equitativa que sitúe a las personas con patologías poco frecuentes en el centro del sistema.
Jesús Fernández Sanz, consejero de Sanidad, inauguró el acto de presentación y subrayó la relevancia de este documento para mejorar la humanización y la adaptación de los procesos sanitarios a las particularidades del territorio regional. El responsable de las políticas de salud recordó que la base de esta estrategia se asienta sobre el trabajo previo iniciado en 2017 por el Ejecutivo regional.
Registro y explotación de datos
Uno de los pilares fundamentales para la gestión de estas patologías es el registro de pacientes y familias. Desde su creación, un total de 368 personas cumplimentaron el documento SIACI, sistema que permite el registro y la explotación de datos fidedignos sobre la incidencia de estas enfermedades en la comunidad autónoma. Según los datos aportados durante la jornada, el 44,83 por ciento de los registros corresponden a hombres, lo que supone 165 casos, mientras que el 55,16 por ciento restante pertenece a mujeres, con un total de 203 registros.
La actividad de la unidad responsable de esta atención se basa en la escucha activa y el análisis pormenorizado de la información recibida. A partir de estos datos, se proponen actuaciones que implican el contacto directo con las gerencias de atención sanitaria y los servicios sociales. Esta coordinación resulta esencial para agilizar la tramitación del reconocimiento de la valoración de discapacidad o dependencia de los afectados.
Asimismo, los profesionales de la unidad elaboran informes técnicos sobre la situación clínica y social de los pacientes cuando la administración competente lo solicita. Esta labor incluye la búsqueda activa de recursos específicos, tanto dentro como fuera de la comunidad autónoma, condicionados siempre por la patología diagnosticada. El fin último consiste en implementar cualquier medida que redunde en una mejora efectiva de la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Formación y cribado neonatal
En el ámbito de la capacitación profesional, Fernández Sanz puso en valor la puesta en marcha del curso de formación en ‘Enfermería gestora de casos en enfermedades raras’. Esta actividad formativa, desarrollada junto al Centro de Formación FNN, permitió que 32 profesionales de enfermería de la región adquirieran competencias específicas en esta materia. La gestión de casos se perfila como una figura clave para garantizar la continuidad asistencial en procesos complejos.
La estrategia también contempla el entorno educativo como un espacio de intervención necesario. Hasta la fecha, se completaron tres ediciones del curso ‘Enfermedades raras en la escuela’. Esta iniciativa es el resultado de la colaboración entre el centro CREER de Burgos, dependiente del IMSERSO, el Centro de Formación de Profesores de Castilla-La Mancha y el personal de la propia unidad sanitaria. Gracias a esta red formativa, más de 150 docentes de la región recibieron instrucción para atender las necesidades del alumnado con estas patologías.
Respecto a la detección precoz, el consejero destacó el esfuerzo realizado en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas. Mediante la denominada prueba del talón, el sistema sanitario regional alcanza ya el cribado de 34 enfermedades. El compromiso del Gobierno autonómico establece que, para el año 2027, esta cifra se eleve hasta las 40 patologías detectadas de forma temprana en recién nacidos.
Participación y medicina de precisión
La jornada dedicó un espacio relevante a la participación ciudadana y al papel de las organizaciones de pacientes. En una mesa específica intervinieron representantes de entidades como la asociación ‘Miradas que Hablan’, la Federación de Ataxias de España y FEDER, representada por su vicepresidente, Santiago de la Riva. La integración de la visión del paciente se considera un elemento indispensable para asegurar la sostenibilidad y la adecuación de la estrategia a las necesidades reales del colectivo.
La vertiente científica y de equidad diagnóstica estuvo representada por Encarna Guillén Navarro, experta del Hospital Sant Joan de Déu. Durante su ponencia, analizó el impacto de iniciativas nacionales como IMPaCT-GENóMICA y la Red ÚNICAS. Estas redes son fundamentales para el desarrollo de la salud de precisión, cuya coordinación regional recae en Isabel López San Román.
El bloque final de la sesión se centró en la humanización asistencial con la participación de especialistas en pediatría y medicina interna del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y del Hospital Universitario de Toledo. María Teresa Marín, directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, clausuró el encuentro reafirmando la voluntad de mantener un diálogo constante con los profesionales y entidades colaboradoras para la mejora continua de los servicios.
Lilisbeth Perestelo: 
César Hernández, director general de Cartera y Farmacia del Ministerio de Sanidad: 
Kilian Sánchez, secretario de Sanidad del PSOE y portavoz de la Comisión de Sanidad del Senado.: 
Rocío Hernández, consejera de Salud de Andalucía: 
Nicolás González Casares, eurodiputado de Socialistas & Demócratas (S&D - PSOE):